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OMIM基因

1、血型JOHN MILTON HAGEN(614745, /) 的对应基因:SEMA7A

对应基因:SEMA7A 英文:1、[Blood group, John-Milton-Hagen system](614745, /) 中文:1、血型JOHN MILTON HAG…

2023-11-16 1,109

1、先天性鱼鳞病 13 型(617574, AR) 的对应基因:SDR9C7

对应基因:SDR9C7 英文:1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13(617574, AR) 中文:1、先天性鱼鳞病 13…

2023-11-16 301

1、颅缝晶状缝发育不良(607812, AR) 的对应基因:SEC23A

对应基因:SEC23A 英文:1、Craniolenticulosutural dysplasia(607812, AR) 中文:1、颅缝晶状缝发育不良(607812, AR) *…

2023-11-16 1,059

1、Cowden综合征7型(616858, AD) | 2、先天性红细胞生成障碍性贫血 II型(224100, AR) 的对应基因:SEC23B

对应基因:SEC23B 英文:1、?Cowden syndrome 7(616858, AD) | 2、Dyserythropoietic anemia, congenital, …

2023-11-16 987

1、Cole-Carpenter综合征2型(616294, AR)|2、Cole-Carpenter综合征2型(616294,AR) 的对应基因:SEC24D

对应基因:SEC24D 英文:1、Cole-Carpenter syndrome 2(616294, AR)|2、Cole-Carpenter syndrome 2(616294,…

2023-11-16 706

1、神经发育障碍伴痉挛性四肢瘫痪,视神经萎缩,癫痫发作和脑结构异常(618651,AR) 的对应基因:SEC31A

对应基因:SEC31A 英文:1、?Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia, optic atrophy, se…

2023-11-16 941

1、家族性青少年高尿酸血症肾病 4 型(617056, AD) 的对应基因:SEC61A1

对应基因:SEC61A1 英文:1、Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4(617056, AD) 中文:1、家族性青少年高…

2023-11-16 495

1、多囊肝病2型(617004, AD) 的对应基因:SEC63

对应基因:SEC63 英文:1、Polycystic liver disease 2(617004, AD) 中文:1、多囊肝病2型(617004, AD) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 682

1、神经性先天性多发性关节挛缩症伴胼胝体发育不全(618766,AR) 的对应基因:SCYL2

对应基因:SCYL2 英文:1、Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with agenesis of the corpu…

2023-11-16 1,009