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OMIM基因

1、颅缝晶状缝发育不良(607812, AR) 的对应基因:SEC23A

对应基因:SEC23A 英文:1、Craniolenticulosutural dysplasia(607812, AR) 中文:1、颅缝晶状缝发育不良(607812, AR) *…

2023-11-16 1,059

1、Cowden综合征7型(616858, AD) | 2、先天性红细胞生成障碍性贫血 II型(224100, AR) 的对应基因:SEC23B

对应基因:SEC23B 英文:1、?Cowden syndrome 7(616858, AD) | 2、Dyserythropoietic anemia, congenital, …

2023-11-16 987

1、Cole-Carpenter综合征2型(616294, AR)|2、Cole-Carpenter综合征2型(616294,AR) 的对应基因:SEC24D

对应基因:SEC24D 英文:1、Cole-Carpenter syndrome 2(616294, AR)|2、Cole-Carpenter syndrome 2(616294,…

2023-11-16 707

1、神经发育障碍伴痉挛性四肢瘫痪,视神经萎缩,癫痫发作和脑结构异常(618651,AR) 的对应基因:SEC31A

对应基因:SEC31A 英文:1、?Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia, optic atrophy, se…

2023-11-16 942

1、家族性青少年高尿酸血症肾病 4 型(617056, AD) 的对应基因:SEC61A1

对应基因:SEC61A1 英文:1、Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4(617056, AD) 中文:1、家族性青少年高…

2023-11-16 495

1、多囊肝病2型(617004, AD) 的对应基因:SEC63

对应基因:SEC63 英文:1、Polycystic liver disease 2(617004, AD) 中文:1、多囊肝病2型(617004, AD) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 682

1、甲状腺素代谢异常症(609698, AR)|2、甲状腺素代谢异常症(609698,AR) 的对应基因:SECISBP2

对应基因:SECISBP2 英文:1、Thyroid hormone metabolism, abnormal(609698, AR)|2、Thyroid hormone meta…

2023-11-16 568

1、甲硫醇氧化酶缺乏症所致口外口臭(618148, AR) 的对应基因:SELENBP1

对应基因:SELENBP1 英文:1、Extraoral halitosis due to MTO deficiency(618148, AR) 中文:1、甲硫醇氧化酶缺乏症所致口…

2023-11-16 975

1、痉挛性截瘫81型(618768,AR) 的对应基因:SELENOI

对应基因:SELENOI 英文:1、Spastic paraplegia 81, autosomal recessive(618768,AR) 中文:1、痉挛性截瘫81型(6187…

2023-11-16 1,104

1、强直性脊髓性肌营养不良1型(602771, AR) | 2、先天性纤维型失调肌病(255310, AR,AD) 的对应基因:SELENON

对应基因:SELENON 英文:1、Muscular dystrophy, rigid spine, 1(602771, AR) | 2、Myopathy, congenital,…

2023-11-16 996