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OMIM基因

1、脱皮综合征5型(617115, AR) 的对应基因:SERPINB8

对应基因:SERPINB8 英文:1、Peeling skin syndrome 5(617115, AR) 中文:1、脱皮综合征5型(617115, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 263

1、抗凝血酶 III 缺乏症(613118, AR,AD) 的对应基因:SERPINC1

对应基因:SERPINC1 英文:1、Thrombophilia due to antithrombin III deficiency(613118, AD,AR) 中文:1、抗凝…

2023-11-16 905

1、成骨不全症6型(613982, AR) 的对应基因:SERPINF1

对应基因:SERPINF1 英文:1、Osteogenesis imperfecta, type VI(613982, AR) 中文:1、成骨不全症6型(613982, AR) *…

2023-11-16 444

1、成骨不全症10型(613848, AR) | 2、未足月胎膜早破(610504, susceptibility) 的对应基因:SERPINH1

对应基因:SERPINH1 英文:1、Osteogenesis imperfecta, type X(613848, AR) | 2、{Preterm premature rupt…

2023-11-16 303

1、家族性脑病伴神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体(604218, AD) 的对应基因:SERPINI1

对应基因:SERPINI1 英文:1、Encephalopathy, familial, with neuroserpin inclusion bodies(604218, AD)…

2023-11-16 213

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 58 型(618106, AD) 的对应基因:SET

对应基因:SET 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 58(618106, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 58…

2023-11-16 279

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 29 型(616078, AD) | 2、Schinzel-Giedion面中部回缩综合征(269150, AD) 的对应基因:SETBP1

对应基因:SETBP1 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 29(616078, AD) | 2、Schinzel-Giedio…

2023-11-16 1,011

1、早发性癫痫伴或不伴发育迟缓(618832,AD) | 2、神经发育障碍伴语言障碍和畸形面部(619056,AD) 的对应基因:SETD1A

对应基因:SETD1A 英文:1、Epilepsy, early-onset, with or without developmental delay | 2、Neurodevel…

2023-11-16 934

1、智力发育障碍伴癫痫和语言迟缓(619000,AD) 的对应基因:SETD1B

对应基因:SETD1B 英文:1、Intellectual developmental disorder with seizures and language delay 中文:1…

2023-11-16 970

1、脑桥小脑发育不全2D型(613811, AR) 的对应基因:SEPSECS

对应基因:SEPSECS 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 2D(613811, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2D型(613811, …

2023-11-16 723