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OMIM基因

1、肢带型肌营养不良症,2D型(608099, AR) 的对应基因:SGCA

对应基因:SGCA 英文:1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3(608099, AR) 中文:1、肢带型…

2023-11-16 243

1、肢带型肌营养不良症,2E型(604286, AR) 的对应基因:SGCB

对应基因:SGCB 英文:1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4(604286, AR) 中文:1、肢带型…

2023-11-16 845

1、扩张型心肌病 1L 型(606685, AR) | 2、肢带型肌营养不良症,2F型(601287, AR) 的对应基因:SGCD

对应基因:SGCD 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1L(606685, AR) | 2、Muscular dystrophy, limb-girdle…

2023-11-16 859

1、肌阵挛性肌张力障碍 11型(159900, AD) 的对应基因:SGCE

对应基因:SGCE 英文:1、Dystonia-11, myoclonic(159900, AD) 中文:1、肌阵挛性肌张力障碍 11型(159900, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 958

1、肢带型肌营养不良症,2C型(253700, AR) 的对应基因:SGCG

对应基因:SGCG 英文:1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5(253700, AR) 中文:1、肢带型…

2023-11-16 968

1、骨脆性颅骨甜甜圈病变伴或不伴脊椎干骺端发育不良(126550,AD) 的对应基因:SGMS2

对应基因:SGMS2 英文:1、Calvarial doughnut lesions with bone fragility with or without spondylomet…

2023-11-16 812

1、慢性心房肠道节律障碍综合征(616201, AR) 的对应基因:SGO1

对应基因:SGO1 英文:1、Chronic atrial and intestinal dysrhythmia(616201, AR) 中文:1、慢性心房肠道节律障碍综合征(61…

2023-11-16 655

1、肾病综合征14型(617575, AR) 的对应基因:SGPL1

对应基因:SGPL1 英文:1、Nephrotic syndrome, type 14(617575, AR) 中文:1、肾病综合征14型(617575, AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 733

1、黏多糖贮积症3A型(252900, AR) 的对应基因:SGSH

对应基因:SGSH 英文:1、Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A)(252900, AR) 中文:1、黏多糖贮积症3A型(2…

2023-11-16 588

1、红细胞增多症(133100, somatic) | 2、骨髓纤维化(254450, somatic) | 3、血小板增多症(187950, somatic) 的对应基因:SH2B3

对应基因:SH2B3 英文:1、Erythrocytosis, somatic(133100, AD) | 2、Myelofibrosis, somatic(254450, SMu…

2023-11-16 658