对应基因:SGCA 英文:1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3(608099, AR) 中文:1、肢带型…
对应基因:SGCB 英文:1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4(604286, AR) 中文:1、肢带型…
对应基因:SGCD 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1L(606685, AR) | 2、Muscular dystrophy, limb-girdle…
对应基因:SGCE 英文:1、Dystonia-11, myoclonic(159900, AD) 中文:1、肌阵挛性肌张力障碍 11型(159900, AD) *括号中的数字为O…
对应基因:SGCG 英文:1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5(253700, AR) 中文:1、肢带型…
对应基因:SGMS2 英文:1、Calvarial doughnut lesions with bone fragility with or without spondylomet…
对应基因:SGO1 英文:1、Chronic atrial and intestinal dysrhythmia(616201, AR) 中文:1、慢性心房肠道节律障碍综合征(61…
对应基因:SGPL1 英文:1、Nephrotic syndrome, type 14(617575, AR) 中文:1、肾病综合征14型(617575, AR) *括号中的数字为…
对应基因:SGSH 英文:1、Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A)(252900, AR) 中文:1、黏多糖贮积症3A型(2…
对应基因:SH2B3 英文:1、Erythrocytosis, somatic(133100, AD) | 2、Myelofibrosis, somatic(254450, SMu…
1、神经发育障碍伴面部畸形、睡眠障碍和大脑异常(619103,/) 的对应基因:KAT5
1、低促性腺激素型性腺功能减退症 10 型,伴或不伴嗅觉缺失(614839, AR) 的对应基因:TAC3
1、Ehlers Danlos综合征经典型2型(130010, AD) 的对应基因:COL5A2