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OMIM基因

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 23 型(615761, AD) 的对应基因:SETD5

对应基因:SETD5 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 23(615761, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 …

2023-11-16 534

1、遗传性神经痛性肌萎缩(162100, AD) | 2、Leukemia, acute myeloid, therapy-related (1)(None, .) | 3、Ovarian carcinoma (1)(None, .) 的对应基因:SEPTIN9

对应基因:SEPTIN9 英文:1、Amyotrophy, hereditary neuralgic(162100, AD) | 2、Leukemia, acute myeloid…

2023-11-16 290

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症4型JUVENILE型(602433, AD) | 2、脊髓小脑共济失调,常隐,伴轴索神经异常(606002, AR) 的对应基因:SETX

对应基因:SETX 英文:1、Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile(602433, AD) | 2、Spinocerebellar a…

2023-11-16 721

1、3-甲基戊酸尿症伴耳聋、脑病及 leigh 样综合征(614739, AR) 的对应基因:SERAC1

对应基因:SERAC1 英文:1、3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like…

2023-11-16 848

1、骨髓增生异常综合征(614286, somatic) 的对应基因:SF3B1

对应基因:SF3B1 英文:1、Myelodysplastic syndrome, somatic(614286, SMu) 中文:1、骨髓增生异常综合征(614286, soma…

2023-11-16 639

1、常染色体隐性遗传性耳聋 91 型(613453, AR) 的对应基因:SERPINB6

对应基因:SERPINB6 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 91(613453, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 91 型(613…

2023-11-16 369

1、掌跖角化病Nagashima型(615598, AR) 的对应基因:SERPINB7

对应基因:SERPINB7 英文:1、Palmoplantar keratoderma, Nagashima type(615598, AR) 中文:1、掌跖角化病Nagashim…

2023-11-16 888

1、脱皮综合征5型(617115, AR) 的对应基因:SERPINB8

对应基因:SERPINB8 英文:1、Peeling skin syndrome 5(617115, AR) 中文:1、脱皮综合征5型(617115, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 263

1、甲硫醇氧化酶缺乏症所致口外口臭(618148, AR) 的对应基因:SELENBP1

对应基因:SELENBP1 英文:1、Extraoral halitosis due to MTO deficiency(618148, AR) 中文:1、甲硫醇氧化酶缺乏症所致口…

2023-11-16 975