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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 105 )

OMIM基因

1、扩张型心肌病 1GG 型(613642, AR) | 2、Leigh综合征(256000, AR,Mi) | 3、线粒体复合物II缺乏症(252011, AR) | 4、副神经节瘤5型(614165, AD) 的对应基因：SDHA

1、扩张型心肌病 1GG 型(613642, AR) | 2、Leigh综合征(256000, AR,Mi) | 3、线粒体复合物II缺乏症(252011, AR) | 4、副神经节瘤5型(614165, AD) 的对应基因：SDHA

对应基因：SDHA 英文：1、Cardiomyopathy, dilated, 1GG(613642, AR) | 2、Leigh syndrome(256000, AR,Mi) …

OMIM基因
2023-11-16 928
1、家族性房颤17型(611819, AD) | 2、长 QT 综合征 10 型(611819, AD) 的对应基因：SCN4B

1、家族性房颤17型(611819, AD) | 2、长 QT 综合征 10 型(611819, AD) 的对应基因：SCN4B

对应基因：SCN4B 英文：1、Atrial fibrillation, familial, 17(611819, AD) | 2、Long QT syndrome-10(6118…

OMIM基因
2023-11-16 265
1、线粒体复合物II缺乏症(252011, AR) 的对应基因：SDHAF1

1、线粒体复合物II缺乏症(252011, AR) 的对应基因：SDHAF1

对应基因：SDHAF1 英文：1、Mitochondrial complex II deficiency(252011, AR) 中文：1、线粒体复合物II缺乏症(252011, …

OMIM基因
2023-11-16 1,055
1、家族性房颤10型(614022, AD) | 2、Brugada综合征1型(601144, AD) | 3、扩张型心肌病 1E 型(601154, AD) | 4、非进行性家族性心脏传导阻滞(113900, AD) | 5、进行性家族性心脏传导阻滞IA型(113900, AD) | 6、长 QT 综合征 3 型(603830, AD) | 7、病态窦房结综合征1型(608567, AR) | 8、婴儿猝死综合征(272120, AR) | 9、阵发性家族性室颤1型(603829, AD) 的对应基因：SCN5A

1、家族性房颤10型(614022, AD) | 2、Brugada综合征1型(601144, AD) | 3、扩张型心肌病 1E 型(601154, AD) | 4、非进行性家族性心脏传导阻滞(113900, AD) | 5、进行性家族性心脏传导阻滞IA型(113900, AD) | 6、长 QT 综合征 3 型(603830, AD) | 7、病态窦房结综合征1型(608567, AR) | 8、婴儿猝死综合征(272120, AR) | 9、阵发性家族性室颤1型(603829, AD) 的对应基因：SCN5A

对应基因：SCN5A 英文：1、Atrial fibrillation, familial, 10(614022, AD) | 2、Brugada syndrome 1(60114…

OMIM基因
2023-11-16 837
1、认知功能障碍伴或不伴小脑共济失调(614306, AD) | 2、婴儿早期癫痫性脑病 13 型(614558, AD) | 3、家族性皮质肌阵挛2型(618364, AD) | 4、良性家族性婴儿惊厥5型(617080, AD) 的对应基因：SCN8A

1、认知功能障碍伴或不伴小脑共济失调(614306, AD) | 2、婴儿早期癫痫性脑病 13 型(614558, AD) | 3、家族性皮质肌阵挛2型(618364, AD) | 4、良性家族性婴儿惊厥5型(617080, AD) 的对应基因：SCN8A

对应基因：SCN8A 英文：1、Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia(614306, AD) | 2、Epi…

OMIM基因
2023-11-16 597
1、婴儿早期癫痫性脑病 6 型修饰型(607208, AD) | 2、全面性癫痫伴热性惊厥附加症 7 型(613863, AD) | 3、原发性红斑性肢痛症(133020, AD) | 4、家族性高热惊厥3B型(613863, AD) | 5、遗传性感觉神经病(243000, AR) | 6、先天性痛觉缺失症(243000, AR) | 7、阵发性剧痛症(167400, AD) | 8、小纤维性神经病(133020, AD) 的对应基因：SCN9A

1、婴儿早期癫痫性脑病 6 型修饰型(607208, AD) | 2、全面性癫痫伴热性惊厥附加症 7 型(613863, AD) | 3、原发性红斑性肢痛症(133020, AD) | 4、家族性高热惊厥3B型(613863, AD) | 5、遗传性感觉神经病(243000, AR) | 6、先天性痛觉缺失症(243000, AR) | 7、阵发性剧痛症(167400, AD) | 8、小纤维性神经病(133020, AD) 的对应基因：SCN9A

对应基因：SCN9A 英文：1、{Dravet syndrome, modifier of}(607208, AD) | 2、Epilepsy, generalized, with…

OMIM基因
2023-11-16 618
1、支气管扩张伴或不伴汗液氯化物增高2 型(613021, AD) | 2、Liddle 综合征3型(618126, AD) | 3、遗传型假性醛固酮减少症1型(264350, AR) 的对应基因：SCNN1A

1、支气管扩张伴或不伴汗液氯化物增高2 型(613021, AD) | 2、Liddle 综合征3型(618126, AD) | 3、遗传型假性醛固酮减少症1型(264350, AR) 的对应基因：SCNN1A

对应基因：SCNN1A 英文：1、Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2(613021, AD) | 2、…

OMIM基因
2023-11-16 876
1、支气管扩张伴或不伴汗液氯化物增高1 型(211400, AD) | 2、Liddle 综合征1型(177200, AD) | 3、遗传型假性醛固酮减少症1型(264350, AR) 的对应基因：SCNN1B

1、支气管扩张伴或不伴汗液氯化物增高1 型(211400, AD) | 2、Liddle 综合征1型(177200, AD) | 3、遗传型假性醛固酮减少症1型(264350, AR) 的对应基因：SCNN1B

对应基因：SCNN1B 英文：1、Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1(211400, AD) | 2、…

OMIM基因
2023-11-16 1,159
1、支气管扩张伴或不伴汗液氯化物增高3 型(613071, AD) | 2、Liddle 综合征2型(618114, AD) | 3、遗传型假性醛固酮减少症1型(264350, AR) 的对应基因：SCNN1G

1、支气管扩张伴或不伴汗液氯化物增高3 型(613071, AD) | 2、Liddle 综合征2型(618114, AD) | 3、遗传型假性醛固酮减少症1型(264350, AR) 的对应基因：SCNN1G

对应基因：SCNN1G 英文：1、Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3(613071, AD) | 2、…

OMIM基因
2023-11-16 992
1、线粒体复合物IV缺乏症(220110, AR,Mi) 的对应基因：SCO1

1、线粒体复合物IV缺乏症(220110, AR,Mi) 的对应基因：SCO1

对应基因：SCO1 英文：1、Mitochondrial complex IV deficiency(220110, AR,Mi) 中文：1、线粒体复合物IV缺乏症(220110,…

OMIM基因
2023-11-16 315
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