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OMIM基因

1、线粒体复合物IV缺乏症(220110, AR,Mi) 的对应基因:SCO1

对应基因:SCO1 英文:1、Mitochondrial complex IV deficiency(220110, AR,Mi) 中文:1、线粒体复合物IV缺乏症(220110,…

2023-11-16 314

1、婴儿致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病1型(604377, AR) | 2、近视6型(608908, AD) 的对应基因:SCO2

对应基因:SCO2 英文:1、Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase defic…

2023-11-16 474

1、脑白质病伴肌张力障碍和运动神经病(613724, AR) 的对应基因:SCP2

对应基因:SCP2 英文:1、?Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy(613724, AR) 中文:1、脑白…

2023-11-16 472

1、身材矮小,面部畸形,骨骼异常,伴或不伴心脏异常(619184,AR) 的对应基因:SCUBE3

对应基因:SCUBE3 英文:1、Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without…

2023-11-16 875

1、脊髓小脑共济失调,常隐21型(616719, AR) 的对应基因:SCYL1

对应基因:SCYL1 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 21(616719, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调,常…

2023-11-16 636

1、神经性先天性多发性关节挛缩症伴胼胝体发育不全(618766,AR) 的对应基因:SCYL2

对应基因:SCYL2 英文:1、Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with agenesis of the corpu…

2023-11-16 1,008

1、家族性局灶多灶性癫痫4型(617935, AD) | 2、婴儿早期癫痫性脑病 62 型(617938, AD) 的对应基因:SCN3A

对应基因:SCN3A 英文:1、Epilepsy, familial focal, with variable foci 4(617935, AD) | 2、Epileptic e…

2023-11-16 911

1、肥胖症(601665, AR,AD,Mu) 的对应基因:SDC3

对应基因:SDC3 英文:1、{Obesity, association with}(601665, AD,AR,Mu) 中文:1、肥胖症(601665, AR,AD,Mu) *括…

2023-11-16 790

1、腓骨肌萎缩症4B3型(615284, AR) 的对应基因:SBF1

对应基因:SBF1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3(615284, AR) 中文:1、腓骨肌萎缩症4B3型(615284, A…

2023-11-16 622