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1、外胚层发育不良症12型-汗腺/毛发/牙齿/指甲发育不全型(617337, AD) 的对应基因:KDF1
1、脂酰转移酶1缺乏症(616299, AR) 的对应基因:LIPT1
1、痉挛性截瘫26型(609195, AR) 的对应基因:B4GALNT1