对应基因:SUN5 英文:1、Spermatogenic failure 16(617187, AR) 中文:1、精子生成障碍 16 型(617187, AR) *括号中的数字为O…
对应基因:STT3B 英文:1、?Congenital disorder of glycosylation, type Ix(615597, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍1X…
对应基因:SUOX 英文:1、Sulfite oxidase deficiency(272300, AR) 中文:1、硫胱氨酸尿症(272300, AR) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:STUB1 英文:1、?Spinocerebellar ataxia 48(618093, AD) | 2、Spinocerebellar ataxia, autosom…
对应基因:SUPT16H 英文:1、Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and thin corpus callo…
对应基因:STX11 英文:1、Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4(603552, AR) 中文:1、家族性噬血细胞淋巴…
对应基因:SURF1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K(616684, AR) | 2、Leigh syndrome, due t…
对应基因:STX16 英文:1、Pseudohypoparathyroidism, type IB(603233, AD) 中文:1、假性甲状旁腺功能减退症IB型(603233, …
对应基因:SUZ12 英文:1、Imagawa-Matsumoto syndrome(618786,AD) 中文:1、Imagawa-Matsumoto综合征(618786,AD)…
对应基因:STX1B 英文:1、Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9(616172, AD) 中文:1、热…
1、智力障碍伴身材矮小和骨骼异常(618453,AR) 的对应基因:WIPI2
1、颅缝早闭 3 型(615314, AD) 的对应基因:TCF12
1、精神发育迟滞100型(300923, XLR) 的对应基因:KIF4A
1、遗传性惊跳症2型(614619, AR) 的对应基因:GLRB