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OMIM基因

1、先天性唇腭裂10型(613705, IC) 的对应基因:SUMO1

对应基因:SUMO1 英文:1、?Orofacial cleft 10(613705, IC) 中文:1、先天性唇腭裂10型(613705, IC) *括号中的数字为OMIM对应编…

2023-11-16 832

1、胰岛素依赖性糖尿病 5 型(600320, susceptibility) 的对应基因:SUMO4

对应基因:SUMO4 英文:1、{Diabetes mellitus, insulin-dependent, 5}(600320, ) 中文:1、胰岛素依赖性糖尿病 5 型(600…

2023-11-16 875

1、精子生成障碍 16 型(617187, AR) 的对应基因:SUN5

对应基因:SUN5 英文:1、Spermatogenic failure 16(617187, AR) 中文:1、精子生成障碍 16 型(617187, AR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 456

1、先天性糖基化障碍1X型(615597, AR) 的对应基因:STT3B

对应基因:STT3B 英文:1、?Congenital disorder of glycosylation, type Ix(615597, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍1X…

2023-11-16 323

1、硫胱氨酸尿症(272300, AR) 的对应基因:SUOX

对应基因:SUOX 英文:1、Sulfite oxidase deficiency(272300, AR) 中文:1、硫胱氨酸尿症(272300, AR) *括号中的数字为OMIM…

2023-11-16 504

1、脊髓小脑共济失调48型(618093, AD) | 2、脊髓小脑共济失调16型(615768, AR) 的对应基因:STUB1

对应基因:STUB1 英文:1、?Spinocerebellar ataxia 48(618093, AD) | 2、Spinocerebellar ataxia, autosom…

2023-11-16 709

1、神经发育障碍伴有畸形相和薄胼胝体(619480,AD) 的对应基因:SUPT16H

对应基因:SUPT16H 英文:1、Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and thin corpus callo…

2023-11-16 624

1、家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症 4 型(603552, AR) 的对应基因:STX11

对应基因:STX11 英文:1、Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4(603552, AR) 中文:1、家族性噬血细胞淋巴…

2023-11-16 689

1、腓骨肌萎缩症4K型(616684, AR) | 2、COX IV异常导致的Leigh综合征(256000, AR,Mi) 的对应基因:SURF1

对应基因:SURF1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K(616684, AR) | 2、Leigh syndrome, due t…

2023-11-16 901

1、假性甲状旁腺功能减退症IB型(603233, AD) 的对应基因:STX16

对应基因:STX16 英文:1、Pseudohypoparathyroidism, type IB(603233, AD) 中文:1、假性甲状旁腺功能减退症IB型(603233, …

2023-11-16 367
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