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1、短肋胸廓发育不良17型伴有或不伴有多指畸形(617405, AR) 的对应基因:TCTEX1D2
1、先天性肾上腺增生症3β-羟基类固醇脱氢酶2缺乏型(201810, AR) 的对应基因:HSD3B2
1、痉挛性截瘫49型(615031, AR) 的对应基因:TECPR2