对应基因:STT3B 英文:1、?Congenital disorder of glycosylation, type Ix(615597, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍1X…
对应基因:SUOX 英文:1、Sulfite oxidase deficiency(272300, AR) 中文:1、硫胱氨酸尿症(272300, AR) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:STUB1 英文:1、?Spinocerebellar ataxia 48(618093, AD) | 2、Spinocerebellar ataxia, autosom…
对应基因:SUPT16H 英文:1、Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and thin corpus callo…
对应基因:STX11 英文:1、Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4(603552, AR) 中文:1、家族性噬血细胞淋巴…
对应基因:SURF1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K(616684, AR) | 2、Leigh syndrome, due t…
对应基因:STX16 英文:1、Pseudohypoparathyroidism, type IB(603233, AD) 中文:1、假性甲状旁腺功能减退症IB型(603233, …
对应基因:SUZ12 英文:1、Imagawa-Matsumoto syndrome(618786,AD) 中文:1、Imagawa-Matsumoto综合征(618786,AD)…
对应基因:STX1B 英文:1、Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9(616172, AD) 中文:1、热…
对应基因:STING1 英文:1、STING-associated vasculopathy, infantile-onset 中文:1、婴儿起病的STING相关的血管病(6159…
1、先天性肌无力综合征15型(616227, AR) 的对应基因:ALG14
1、神经发育障碍-肌张力低-小头畸形-癫痫发作(618862,AR) 的对应基因:ADARB1