首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 68 )

OMIM基因

1、神经发育障碍伴有畸形相和薄胼胝体(619480,AD) 的对应基因:SUPT16H

对应基因:SUPT16H 英文:1、Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and thin corpus callo…

2023-11-16 631

1、家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症 4 型(603552, AR) 的对应基因:STX11

对应基因:STX11 英文:1、Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4(603552, AR) 中文:1、家族性噬血细胞淋巴…

2023-11-16 695

1、腓骨肌萎缩症4K型(616684, AR) | 2、COX IV异常导致的Leigh综合征(256000, AR,Mi) 的对应基因:SURF1

对应基因:SURF1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K(616684, AR) | 2、Leigh syndrome, due t…

2023-11-16 904

1、假性甲状旁腺功能减退症IB型(603233, AD) 的对应基因:STX16

对应基因:STX16 英文:1、Pseudohypoparathyroidism, type IB(603233, AD) 中文:1、假性甲状旁腺功能减退症IB型(603233, …

2023-11-16 371

1、Imagawa-Matsumoto综合征(618786,AD) 的对应基因:SUZ12

对应基因:SUZ12 英文:1、Imagawa-Matsumoto syndrome(618786,AD) 中文:1、Imagawa-Matsumoto综合征(618786,AD)…

2023-11-16 1,065

1、热惊厥型全身性癫痫9型(616172, AD) 的对应基因:STX1B

对应基因:STX1B 英文:1、Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9(616172, AD) 中文:1、热…

2023-11-16 938

1、腹泻12型伴微绒毛萎缩(619445,AR) | 2、视网膜营养不良和微绒毛包涵体病(619446,AR) 的对应基因:STX3

对应基因:STX3 英文:1、Diarrhea 12, with microvillus atrophy | 2、Retinal dystrophy and microvillus…

2023-11-16 621

1、婴儿早期癫痫性脑病 4 型(612164, AD) 的对应基因:STXBP1

对应基因:STXBP1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 4(612164, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 4…

2023-11-16 218

1、家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症 5 型(613101, AR) 的对应基因:STXBP2

对应基因:STXBP2 英文:1、Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5(613101, AR) 中文:1、家族性噬血细胞淋…

2023-11-16 1,046

1、复发感染性体T细胞免疫缺陷综合征和自身免疫伴/不伴心脏畸形(614868, AR) 的对应基因:STK4

对应基因:STK4 英文:1、T-cell immunodeficiency, recurrent infections, autoimmunity, and cardiac ma…

2023-11-16 738
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