首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 68 )

OMIM基因

1、先天性糖基化障碍1X型(615597, AR) 的对应基因:STT3B

对应基因:STT3B 英文:1、?Congenital disorder of glycosylation, type Ix(615597, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍1X…

2023-11-16 322

1、硫胱氨酸尿症(272300, AR) 的对应基因:SUOX

对应基因:SUOX 英文:1、Sulfite oxidase deficiency(272300, AR) 中文:1、硫胱氨酸尿症(272300, AR) *括号中的数字为OMIM…

2023-11-16 502

1、脊髓小脑共济失调48型(618093, AD) | 2、脊髓小脑共济失调16型(615768, AR) 的对应基因:STUB1

对应基因:STUB1 英文:1、?Spinocerebellar ataxia 48(618093, AD) | 2、Spinocerebellar ataxia, autosom…

2023-11-16 707

1、神经发育障碍伴有畸形相和薄胼胝体(619480,AD) 的对应基因:SUPT16H

对应基因:SUPT16H 英文:1、Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and thin corpus callo…

2023-11-16 622

1、家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症 4 型(603552, AR) 的对应基因:STX11

对应基因:STX11 英文:1、Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4(603552, AR) 中文:1、家族性噬血细胞淋巴…

2023-11-16 687

1、腓骨肌萎缩症4K型(616684, AR) | 2、COX IV异常导致的Leigh综合征(256000, AR,Mi) 的对应基因:SURF1

对应基因:SURF1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K(616684, AR) | 2、Leigh syndrome, due t…

2023-11-16 900

1、假性甲状旁腺功能减退症IB型(603233, AD) 的对应基因:STX16

对应基因:STX16 英文:1、Pseudohypoparathyroidism, type IB(603233, AD) 中文:1、假性甲状旁腺功能减退症IB型(603233, …

2023-11-16 367

1、Imagawa-Matsumoto综合征(618786,AD) 的对应基因:SUZ12

对应基因:SUZ12 英文:1、Imagawa-Matsumoto syndrome(618786,AD) 中文:1、Imagawa-Matsumoto综合征(618786,AD)…

2023-11-16 1,061

1、热惊厥型全身性癫痫9型(616172, AD) 的对应基因:STX1B

对应基因:STX1B 英文:1、Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9(616172, AD) 中文:1、热…

2023-11-16 934

1、婴儿起病的STING相关的血管病(615934,AD) 的对应基因:STING1

对应基因:STING1 英文:1、STING-associated vasculopathy, infantile-onset 中文:1、婴儿起病的STING相关的血管病(6159…

2023-11-16 498
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