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1、神经发育障碍伴痉挛性四肢瘫痪,视神经萎缩,癫痫发作和脑结构异常(618651,AR) 的对应基因:SEC31A
1、婴儿早期癫痫性脑病 37 型(616981, AR) 的对应基因:FRRS1L
1、肢带肌萎缩症1E型(603511, AD) 的对应基因:DNAJB6