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OMIM基因

1、突触前先天性肌无力综合征7型(616040, AD) 的对应基因:SYT2

对应基因:SYT2 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 7, presynaptic(616040, AD) 中文:1、突触前先天性肌无力综…

2023-11-16 354

1、神经发育障碍伴共济失调,肌张力低下和小头畸形(618569,AR) 的对应基因:SVBP

对应基因:SVBP 英文:1、Neurodevelopmental disorder with ataxia, hypotonia, and microcephaly(618569…

2023-11-16 498

1、婴儿早期癫痫性脑病 18 型(615476, AR) 的对应基因:SZT2

对应基因:SZT2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 18(615476, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 18…

2023-11-16 554

1、肌纤维肌病10型(619040,AR) 的对应基因:SVIL

对应基因:SVIL 英文:1、Myofibrillar myopathy 10 中文:1、肌纤维肌病10型(619040,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…

2023-11-16 789

1、多型性先天性心脏病2型(614980, AD) 的对应基因:TAB2

对应基因:TAB2 英文:1、Congenital heart defects, nonsyndromic, 2(614980, AD) 中文:1、多型性先天性心脏病2型(6149…

2023-11-16 653

1、卵巢功能早衰 12 型(616947, AR) | 2、精子生成障碍 15 型(616950, AR) 的对应基因:SYCE1

对应基因:SYCE1 英文:1、?Premature ovarian failure 12(616947, AR) | 2、?Spermatogenic failure 15(61…

2023-11-16 609

1、低促性腺激素型性腺功能减退症 10 型,伴或不伴嗅觉缺失(614839, AR) 的对应基因:TAC3

对应基因:TAC3 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia(614839, AR) 中文:1、低…

2023-11-16 332

1、精子生成障碍1型(258150,AR) 的对应基因:SYCP2

对应基因:SYCP2 英文:1、Spermatogenic failure 1 中文:1、精子生成障碍1型(258150,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…

2023-11-16 595

1、线粒体复合物IV缺乏症(220110, AR,Mi) 的对应基因:TACO1

对应基因:TACO1 英文:1、Mitochondrial complex IV deficiency(220110, AR,Mi) 中文:1、线粒体复合物IV缺乏症(220110…

2023-11-16 219

1、线粒体DNA耗竭综合征5型(伴或不伴甲基丙二酸尿症的脑肌病)(612073, AR) 的对应基因:SUCLA2

对应基因:SUCLA2 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or withou…

2023-11-16 622
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