对应基因:SYT2 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 7, presynaptic(616040, AD) 中文:1、突触前先天性肌无力综…
对应基因:SVBP 英文:1、Neurodevelopmental disorder with ataxia, hypotonia, and microcephaly(618569…
对应基因:SZT2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 18(615476, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 18…
对应基因:SVIL 英文:1、Myofibrillar myopathy 10 中文:1、肌纤维肌病10型(619040,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…
对应基因:TAB2 英文:1、Congenital heart defects, nonsyndromic, 2(614980, AD) 中文:1、多型性先天性心脏病2型(6149…
对应基因:SYCE1 英文:1、?Premature ovarian failure 12(616947, AR) | 2、?Spermatogenic failure 15(61…
对应基因:TAC3 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia(614839, AR) 中文:1、低…
对应基因:SYCP2 英文:1、Spermatogenic failure 1 中文:1、精子生成障碍1型(258150,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…
对应基因:TACO1 英文:1、Mitochondrial complex IV deficiency(220110, AR,Mi) 中文:1、线粒体复合物IV缺乏症(220110…
对应基因:SUCLA2 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or withou…
1、甲基丙二酸尿症-同型半胱氨酸尿症cb1J型(614857, AR) 的对应基因:ABCD4
1、常染色体隐性原发性小头畸形15型(616486, AR) 的对应基因:MFSD2A
1、先天性肌无力综合征8型(615120, AR) 的对应基因:AGRN
1、软骨发育不良2型伴听力损失和糖尿病(619269,AR) 的对应基因:MIA3