对应基因:SYT2 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 7, presynaptic(616040, AD) 中文:1、突触前先天性肌无力综…
对应基因:SVBP 英文:1、Neurodevelopmental disorder with ataxia, hypotonia, and microcephaly(618569…
对应基因:SZT2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 18(615476, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 18…
对应基因:SVIL 英文:1、Myofibrillar myopathy 10 中文:1、肌纤维肌病10型(619040,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…
对应基因:TAB2 英文:1、Congenital heart defects, nonsyndromic, 2(614980, AD) 中文:1、多型性先天性心脏病2型(6149…
对应基因:SYCE1 英文:1、?Premature ovarian failure 12(616947, AR) | 2、?Spermatogenic failure 15(61…
对应基因:TAC3 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia(614839, AR) 中文:1、低…
对应基因:SYCP2 英文:1、Spermatogenic failure 1 中文:1、精子生成障碍1型(258150,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…
对应基因:TACO1 英文:1、Mitochondrial complex IV deficiency(220110, AR,Mi) 中文:1、线粒体复合物IV缺乏症(220110…
对应基因:SYCP3 英文:1、Pregnancy loss, recurrent, 4(270960, AD) | 2、Spermatogenic failure 4(27096…
1、多囊性脂膜性骨发育不良增生伴硬化性脑白质病2型(618193, AR) 的对应基因:TREM2
1、Feingold 综合征 2 型(614326, AD) 的对应基因:MIR17HG
1、散发性先天无脾症(271400, AD) 的对应基因:RPSA
1、儿童发作性肌张力障碍 28 型(617284, AD) 的对应基因:KMT2B