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罕见病目录

遗传性低镁血症

疾病名:遗传性低镁血症  英文名:Hereditary Hypomagnesemia 遗传性低镁血症 概 述 遗传性低镁血症是一组罕见的表现为血镁降低,伴或不伴其他电解质代谢异常的…

2023-11-18 1,056

先天性胆汁酸合成障碍

疾病名:先天性胆汁酸合成障碍  英文名:Inborn Errors of Bile Acid Synthesis 先天性胆汁酸合成障碍 概 述 先天性胆汁酸合成障碍(inborn …

2023-11-18 234

遗传性多发脑梗死性痴呆

疾病名:遗传性多发脑梗死性痴呆  英文名:Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteri…

2023-11-18 1,050

异戊酸血症

疾病名:异戊酸血症  英文名:Isovaleric Acidemia 异戊酸血症 概 述 异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA) 为一种常染色体隐性遗传性有机…

2023-11-18 834

遗传性痉挛性截瘫

疾病名:遗传性痉挛性截瘫  英文名:Hereditary Spastic Paraplegia 遗传性痉挛性截瘫 概 述 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spas…

2023-11-18 531

卡尔曼综合征

疾病名:卡尔曼综合征  英文名:Kallmann Syndrome 卡尔曼综合征 概 述 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic…

2023-11-18 917

全羧化酶合成酶缺乏症

疾病名:全羧化酶合成酶缺乏症  英文名:Holocarboxylase Synthetase Deficiency 全羧化酶合成酶缺乏症 概 述 全羧化酶合成酶缺乏症(holoca…

2023-11-18 465

朗格汉斯组织细胞增生症

疾病名:朗格汉斯组织细胞增生症  英文名:Langerhans Cell Histiocytosis 朗格汉斯组织细胞增生症 概 述 朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhan…

2023-11-18 566

同型半胱氨酸血症

疾病名:同型半胱氨酸血症  英文名:Homocysteinemia

2023-11-18 353

纯合子家族性高胆固醇血症

疾病名:纯合子家族性高胆固醇血症  英文名:Homozygous Hypercholesterolemia 纯合子家族性高胆固醇血症 概 述 家族性高胆固醇血症(familial&…

2023-11-18 702
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