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罕见病目录

β-酮硫解酶缺乏症

疾病名:β-酮硫解酶缺乏症  英文名:Castleman Disease

2023-11-18 489

生物素酶缺乏症

疾病名:生物素酶缺乏症  英文名:Biotinidase Deficiency 生物素酶缺乏症 概 述 生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTDD) 是…

2023-11-18 411

心脏离子通道病

疾病名:心脏离子通道病  英文名:Cardic Ion Channelopathies 心脏离子通道病 概 述 由于心肌细胞离子通道功能障碍而导致的一大类疾病称为离子通道病(car…

2023-11-18 426

原发性肉碱缺乏症

疾病名:原发性肉碱缺乏症  英文名:Carnitine Deficiency 原发性肉碱缺乏症 概 述 原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,…

2023-11-18 249

Castleman病

疾病名:Castleman病  英文名:Castleman Disease Castleman病 概 述 Castleman 病(Castleman disease,CD)又称巨大…

2023-11-18 838

21-羟化酶缺乏症

疾病名:21-羟化酶缺乏症  英文名:21-Hydroxylase Deficiency 21-羟化酶缺乏症 概 述 21- 羟化酶缺乏症(21-hydroxylase defic…

2023-11-18 362

腓骨肌萎缩症

疾病名:腓骨肌萎缩症  英文名:Charcot-Marie-Tooth Disease 腓骨肌萎缩症 概 述 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,…

2023-11-18 787

白化病

疾病名:白化病  英文名:Albinism 白化病 概 述 白化病(albinism) 又称眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)、泛发性白化病、白…

2023-11-18 685

瓜氨酸血症

疾病名:瓜氨酸血症  英文名:Citrullinemia 瓜氨酸血症 概 述 瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinemia,Cit-Ⅰ) 和瓜氨酸血症Ⅱ型,均属于常染色…

2023-11-18 875

Alport综合征

疾病名:Alport综合征  英文名:Alport Syndrome Alport综合征 概 述 Alport 综合征是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白 α-3 链、α-4 链…

2023-11-18 711