对应基因:SNRNP200 英文:1、Retinitis pigmentosa 33(610359, AD) 中文:1、视网膜色素变性33型(610359, AD) *括号中的数字…
对应基因:SMOC1 英文:1、Microphthalmia with limb anomalies(206920, AR) 中文:1、小眼畸形伴肢体异常(206920, AR) …
对应基因:SNRPB 英文:1、Cerebrocostomandibular syndrome(117650, AD) 中文:1、大脑-肋骨-下颌综合征(117650, AD) *…
对应基因:SMOC2 英文:1、Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth(125400, AR)…
对应基因:SNRPE 英文:1、Hypotrichosis 11(615059, AD) 中文:1、少毛症 11 型(615059, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…
对应基因:SMO 英文:1、Basal cell carcinoma, somatic(605462, .) | 2、Curry-Jones syndrome, somatic m…
对应基因:SNRPN 英文:1、Prader-Willi syndrome(176270, IC) 中文:1、Prader-Willi综合征(176270, AD) *括号中的数字…
对应基因:SMPD1 英文:1、Niemann-Pick disease, type A(257200, AR) | 2、Niemann-Pick disease, type B(…
对应基因:SMPD4 英文:1、Neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis, and structu…
对应基因:SMPX 英文:1、Deafness, X-linked 4(300066, XLD) 中文:1、X连锁遗传性耳聋4型(300066, XLD) *括号中的数字为OMIM…
1、常染色体隐性遗传性感觉神经病伴痉挛性截瘫(256840, AR) 的对应基因:CCT5
1、高胆绿素血症(614156, AR,AD) 的对应基因:BLVRA
1、脊髓小脑共济失调38型(615957, AD) 的对应基因:ELOVL5
1、肺表面物质功能障碍疾病 2 型(610913, AD) 的对应基因:SFTPC