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OMIM基因

1、颅骨骨干发育不良(122860, AD) | 2、硬化性狭窄1型(269500, AR) | 3、全身性骨皮质增厚症(239100, AR) 的对应基因:SOST

对应基因:SOST 英文:1、Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal dominant(122860, AD) | 2、Sclerosteosi…

2023-11-16 425

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 27 型(615866, AD) 的对应基因:SOX11

对应基因:SOX11 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 27(615866, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 …

2023-11-16 242

1、长 QT 综合征 12 型(612955, AD) 的对应基因:SNTA1

对应基因:SNTA1 英文:1、Long QT syndrome 12(612955, AD) 中文:1、长 QT 综合征 12 型(612955, AD) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 687

1、膀胱输尿管反流3 型(613674, AD) 的对应基因:SOX17

对应基因:SOX17 英文:1、Vesicoureteral reflux 3(613674, AD) 中文:1、膀胱输尿管反流3 型(613674, AD) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 1,102

1、常染色体隐性骨硬化症B8型(615085, AR) 的对应基因:SNX10

对应基因:SNX10 英文:1、Osteopetrosis, autosomal recessive 8(615085, AR) 中文:1、常染色体隐性骨硬化症B8型(615085…

2023-11-16 425

1、少毛-淋巴水肿-毛细管扩张综合征(607823, AR) | 2、少毛-淋巴水肿-毛细管扩张-肾缺损综合征(137940, AD) 的对应基因:SOX18

对应基因:SOX18 英文:1、Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome(607823, AR) | 2、Hypotrich…

2023-11-16 1,018

1、脊髓小脑共济失调20型(616354, AR) 的对应基因:SNX14

对应基因:SNX14 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20(616354, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调20…

2023-11-16 959

1、小眼畸形综合征3型(206900, AD) | 2、小眼畸形综合征3型(206900, AD) 的对应基因:SOX2

对应基因:SOX2 英文:1、Microphthalmia, syndromic 3(206900, AD) | 2、Optic nerve hypoplasia and abno…

2023-11-16 662

1、精神发育迟滞、上颌前突和斜视(613671, AR) 的对应基因:SOBP

对应基因:SOBP 英文:1、Mental retardation, anterior maxillary protrusion, and strabismus(613671, A…

2023-11-16 1,040
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