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OMIM基因

1、常染色体隐性骨硬化症B8型(615085, AR) 的对应基因:SNX10

对应基因:SNX10 英文:1、Osteopetrosis, autosomal recessive 8(615085, AR) 中文:1、常染色体隐性骨硬化症B8型(615085…

2023-11-16 446

1、少毛-淋巴水肿-毛细管扩张综合征(607823, AR) | 2、少毛-淋巴水肿-毛细管扩张-肾缺损综合征(137940, AD) 的对应基因:SOX18

对应基因:SOX18 英文:1、Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome(607823, AR) | 2、Hypotrich…

2023-11-16 1,042

1、脊髓小脑共济失调20型(616354, AR) 的对应基因:SNX14

对应基因:SNX14 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20(616354, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调20…

2023-11-16 992

1、小眼畸形综合征3型(206900, AD) | 2、小眼畸形综合征3型(206900, AD) 的对应基因:SOX2

对应基因:SOX2 英文:1、Microphthalmia, syndromic 3(206900, AD) | 2、Optic nerve hypoplasia and abno…

2023-11-16 686

1、精神发育迟滞、上颌前突和斜视(613671, AR) 的对应基因:SOBP

对应基因:SOBP 英文:1、Mental retardation, anterior maxillary protrusion, and strabismus(613671, A…

2023-11-16 1,080

1、X连锁精神发育迟滞伴单纯性生长激素缺乏症型(300123, XL) | 2、X-连锁全垂体功能减退症(312000, XL) 的对应基因:SOX3

对应基因:SOX3 英文:1、Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency(30012…

2023-11-16 533

1、家族性自身炎症综合征伴或不伴免疫缺陷(619375,AD) 的对应基因:SOCS1

对应基因:SOCS1 英文:1、Autoinflammatory syndrome, familial, with or without immunodeficiency 中文:1…

2023-11-16 352

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症1型(105400, AR,AD)|2、痉挛性四肢瘫痪和轴性肌张力低下,进行性(618598,AR) 的对应基因:SOD1

对应基因:SOD1 英文:1、Amyotrophic lateral sclerosis 1(105400, AD,AR)|2、Spastic tetraplegia and ax…

2023-11-16 1,082

1、糖尿病微血管并发症易感性6型(612634, /) 的对应基因:SOD2

对应基因:SOD2 英文:1、{Microvascular complications of diabetes 6}(612634, /) 中文:1、糖尿病微血管并发症易感性6型(…

2023-11-16 1,005

1、路易体痴呆症(127750, AD) | 2、常染色体显性帕金森病1型(168601, AD) | 3、常染色体显性帕金森病4型(605543, AD) 的对应基因:SNCA

对应基因:SNCA 英文:1、Dementia, Lewy body(127750, AD) | 2、Parkinson disease 1(168601, AD) | 3、Par…

2023-11-16 726
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