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OMIM基因

1、视网膜色素变性33型(610359, AD) 的对应基因:SNRNP200

对应基因:SNRNP200 英文:1、Retinitis pigmentosa 33(610359, AD) 中文:1、视网膜色素变性33型(610359, AD) *括号中的数字…

2023-11-16 385

1、小眼畸形伴肢体异常(206920, AR) 的对应基因:SMOC1

对应基因:SMOC1 英文:1、Microphthalmia with limb anomalies(206920, AR) 中文:1、小眼畸形伴肢体异常(206920, AR) …

2023-11-16 909

1、大脑-肋骨-下颌综合征(117650, AD) 的对应基因:SNRPB

对应基因:SNRPB 英文:1、Cerebrocostomandibular syndrome(117650, AD) 中文:1、大脑-肋骨-下颌综合征(117650, AD) *…

2023-11-16 895

1、牙本质发育不良1型(125400, AR) 的对应基因:SMOC2

对应基因:SMOC2 英文:1、Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth(125400, AR)…

2023-11-16 867

1、少毛症 11 型(615059, AD) 的对应基因:SNRPE

对应基因:SNRPE 英文:1、Hypotrichosis 11(615059, AD) 中文:1、少毛症 11 型(615059, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…

2023-11-16 1,097

1、基底细胞癌易感性1型(605462, susceptibility) | 2、Curry-Jones综合征(601707, somatic) 的对应基因:SMO

对应基因:SMO 英文:1、Basal cell carcinoma, somatic(605462, .) | 2、Curry-Jones syndrome, somatic m…

2023-11-16 758

1、Prader-Willi综合征(176270, AD) 的对应基因:SNRPN

对应基因:SNRPN 英文:1、Prader-Willi syndrome(176270, IC) 中文:1、Prader-Willi综合征(176270, AD) *括号中的数字…

2023-11-16 831

1、尼曼-匹克病A型(257200, AR) | 2、尼曼-匹克病B型(607616, AR) 的对应基因:SMPD1

对应基因:SMPD1 英文:1、Niemann-Pick disease, type A(257200, AR) | 2、Niemann-Pick disease, type B(…

2023-11-16 720

1、神经发育障碍伴小头畸形,关节炎和结构性脑异常(618622,AR) 的对应基因:SMPD4

对应基因:SMPD4 英文:1、Neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis, and structu…

2023-11-16 810

1、Coffin-Siris综合征8型(618362, AD) 的对应基因:SMARCC2

对应基因:SMARCC2 英文:1、Coffin-Siris syndrome 8(618362, .) 中文:1、Coffin-Siris综合征8型(618362, AD) *括…

2023-11-16 434
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