对应基因:SNRNP200 英文:1、Retinitis pigmentosa 33(610359, AD) 中文:1、视网膜色素变性33型(610359, AD) *括号中的数字…
对应基因:SMOC1 英文:1、Microphthalmia with limb anomalies(206920, AR) 中文:1、小眼畸形伴肢体异常(206920, AR) …
对应基因:SNRPB 英文:1、Cerebrocostomandibular syndrome(117650, AD) 中文:1、大脑-肋骨-下颌综合征(117650, AD) *…
对应基因:SMOC2 英文:1、Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth(125400, AR)…
对应基因:SNRPE 英文:1、Hypotrichosis 11(615059, AD) 中文:1、少毛症 11 型(615059, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…
对应基因:SMO 英文:1、Basal cell carcinoma, somatic(605462, .) | 2、Curry-Jones syndrome, somatic m…
对应基因:SNRPN 英文:1、Prader-Willi syndrome(176270, IC) 中文:1、Prader-Willi综合征(176270, AD) *括号中的数字…
对应基因:SMPD1 英文:1、Niemann-Pick disease, type A(257200, AR) | 2、Niemann-Pick disease, type B(…
对应基因:SMPD4 英文:1、Neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis, and structu…
对应基因:SMARCC2 英文:1、Coffin-Siris syndrome 8(618362, .) 中文:1、Coffin-Siris综合征8型(618362, AD) *括…
1、婴儿早期癫痫性脑病 56 型(617665, AD) 的对应基因:YWHAG
1、脑发育障碍-神经病-鱼鳞病-掌跖角化综合征(609528, AR) 的对应基因:SNAP29
1、家族性肥厚心肌病 8 型(608751, AR,AD) 的对应基因:MYL3
1、高锰血症伴肌张力障碍 1 型(613280, AR) 的对应基因:SLC30A10
1、蓝视锥全色盲(303700, XLR) | 2、绿色弱色盲(303800, XL) 的对应基因:OPN1MW