对应基因:SPART 英文:1、Troyer syndrome(275900, AR) 中文:1、痉挛性截瘫20型(275900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…
对应基因:SOX9 英文:1、Acampomelic campomelic dysplasia(114290, AD) | 2、Campomelic dysplasia(11429…
对应基因:SPG21 英文:1、Mast syndrome(248900, AR) 中文:1、Mast 综合征(248900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗…
对应基因:SP110 英文:1、Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency(235550, AR) | 2、{Mycob…
对应基因:SP7 英文:1、Osteogenesis imperfecta, type XII(613849, AR) 中文:1、成骨不全症12型(613849, AR) *括号中…
对应基因:SPAG1 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 28(615505, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 28 型(615505, AR…
对应基因:SPAG17 英文:1、?Spermatogenic failure 55 中文:1、精子生成障碍55型(619380,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…
对应基因:SPARC 英文:1、Osteogenesis imperfecta, type XVII(616507, AR) 中文:1、成骨不全症17型(616507, AR) *…
对应基因:SPAST 英文:1、Spastic paraplegia 4, autosomal dominant(182601, AD) 中文:1、痉挛性截瘫4型(182601, …
对应基因:SPATA16 英文:1、?Spermatogenic failure 6(102530, AR) 中文:1、精子生成障碍 6 型(102530, AR) *括号中的数字…
1、非BH4缺乏的轻度高苯丙氨酸血症(617384, AR) 的对应基因:DNAJC12
1、神经源性先天性多发性关节挛缩症(208100, AR) 的对应基因:ERGIC1
1、身材矮小,短指,智力发育障碍和癫痫发作(617157, AR) 的对应基因:PRMT7