对应基因:SPEG 英文:1、Centronuclear myopathy 5(615959, AR) 中文:1、中央核肌病5型(615959, AR) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:SOX4 英文:1、Coffin-Siris syndrome 10(618506,AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征10型(618506,AD) *括号中…
对应基因:SPEN 英文:1、Radio-Tartaglia syndrome 中文:1、Radio-Tartaglia综合征(619312,AD) *括号中的数字为OMIM对应编…
对应基因:SOX5 英文:1、Lamb-Shaffer syndrome(616803, AD) 中文:1、Lamb-Shaffer综合征(616803, AD) *括号中的数字为…
对应基因:SPG11 英文:1、Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile(602099, AR) | 2、Charcot-Marie-To…
对应基因:SOX6 英文:1、Tolchin-Le Caignec syndrome 中文:1、Tolchin-Le Caignec综合征(618971,AD) *括号中的数字为O…
对应基因:SPART 英文:1、Troyer syndrome(275900, AR) 中文:1、痉挛性截瘫20型(275900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…
对应基因:SOX9 英文:1、Acampomelic campomelic dysplasia(114290, AD) | 2、Campomelic dysplasia(11429…
对应基因:SPG21 英文:1、Mast syndrome(248900, AR) 中文:1、Mast 综合征(248900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗…
对应基因:SP110 英文:1、Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency(235550, AR) | 2、{Mycob…
1、多关节脱臼-身材矮小-面部异形伴有或无先天性心脏缺陷(245600, AR) 的对应基因:B3GAT3
1、遗传性叶酸盐吸收障碍(229050, AR) 的对应基因:SLC46A1