对应基因:SPTBN4 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness(6175…
对应基因:SPINK2 英文:1、?Spermatogenic failure 29(618091, AR) 中文:1、精子生成障碍 29 型(618091, AR) *括号中的数…
对应基因:SPTLC1 英文:1、Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA(162400, AD) 中文:1、遗传…
对应基因:SPINK5 英文:1、Netherton syndrome(256500, AR) 中文:1、Netherton综合征(256500, AR) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:SPTLC2 英文:1、Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC(613640, AD) 中文:1、遗传…
对应基因:SPINT2 英文:1、Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic(270420, AR) 中文:1、先天性失…
对应基因:SQOR 英文:1、Sulfide:quinone oxidoreductase deficiency 中文:1、硫化:醌氧化还原酶缺乏症(619221,AR) *括号中…
对应基因:SPNS2 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 115(618457,AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 115 型(61845…
对应基因:SPOP 英文:1、Nabais Sa-de Vries syndrome, type 1 | 2、Nabais Sa-de Vries syndrome, type 2…
对应基因:SPR 英文:1、Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency(612716, ?…
1、嗜酸性细胞过氧化物酶缺乏症(261500, AR) 的对应基因:EPX
1、孤立型小眼症3型(611038, AR) 的对应基因:RAX
1、口面指综合征5型(174300, AR) 的对应基因:DDX59
1、身材矮小-小头畸形-内分泌功能障碍(616541, AR) 的对应基因:XRCC4