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OMIM基因

1、痉挛性截瘫4型(182601, AD) 的对应基因:SPAST

对应基因:SPAST 英文:1、Spastic paraplegia 4, autosomal dominant(182601, AD) 中文:1、痉挛性截瘫4型(182601, …

2023-11-16 560

1、精子生成障碍 6 型(102530, AR) 的对应基因:SPATA16

对应基因:SPATA16 英文:1、?Spermatogenic failure 6(102530, AR) 中文:1、精子生成障碍 6 型(102530, AR) *括号中的数字…

2023-11-16 412

1、癫痫,听力丧失和精神发育迟滞综合征(616577, AR) 的对应基因:SPATA5

对应基因:SPATA5 英文:1、Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome(616577, AR) 中文:1、…

2023-11-16 795

1、Leber先天性黑矇3型(604232, AD) | 2、青少年型视网膜色素变性(604232, autosomal recessive,AD) 的对应基因:SPATA7

对应基因:SPATA7 英文:1、Leber congenital amaurosis 3(604232, AR) | 2、Retinitis pigmentosa, juveni…

2023-11-16 667

1、面斜裂 1 型(600251, AD) | 2、眼距过宽Teebi型(145420, AD) | 3、Opitz-Gbbb综合征2型(145410, AD) 的对应基因:SPECC1L

对应基因:SPECC1L 英文:1、?Facial clefting, oblique, 1(600251, AD) | 2、Hypertelorism, Teebi type(1…

2023-11-16 830

1、精子生成障碍 43 型(618751,AR) 的对应基因:SPEF2

对应基因:SPEF2 英文:1、Spermatogenic failure 43(618751,AR) 中文:1、精子生成障碍 43 型(618751,AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 479

1、中央核肌病5型(615959, AR) 的对应基因:SPEG

对应基因:SPEG 英文:1、Centronuclear myopathy 5(615959, AR) 中文:1、中央核肌病5型(615959, AR) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 351

1、Coffin-Siris综合征10型(618506,AD) 的对应基因:SOX4

对应基因:SOX4 英文:1、Coffin-Siris syndrome 10(618506,AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征10型(618506,AD) *括号中…

2023-11-16 1,127

1、Radio-Tartaglia综合征(619312,AD) 的对应基因:SPEN

对应基因:SPEN 英文:1、Radio-Tartaglia syndrome 中文:1、Radio-Tartaglia综合征(619312,AD) *括号中的数字为OMIM对应编…

2023-11-16 349

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症1型(105400, AR,AD)|2、痉挛性四肢瘫痪和轴性肌张力低下,进行性(618598,AR) 的对应基因:SOD1

对应基因:SOD1 英文:1、Amyotrophic lateral sclerosis 1(105400, AD,AR)|2、Spastic tetraplegia and ax…

2023-11-16 1,082
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