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OMIM基因

1、腹泻12型伴微绒毛萎缩(619445,AR) | 2、视网膜营养不良和微绒毛包涵体病(619446,AR) 的对应基因:STX3

对应基因:STX3 英文:1、Diarrhea 12, with microvillus atrophy | 2、Retinal dystrophy and microvillus…

2023-11-16 690

1、婴儿早期癫痫性脑病 4 型(612164, AD) 的对应基因:STXBP1

对应基因:STXBP1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 4(612164, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 4…

2023-11-16 257

1、家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症 5 型(613101, AR) 的对应基因:STXBP2

对应基因:STXBP2 英文:1、Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5(613101, AR) 中文:1、家族性噬血细胞淋…

2023-11-16 1,088

1、线粒体DNA耗竭综合征5型(伴或不伴甲基丙二酸尿症的脑肌病)(612073, AR) 的对应基因:SUCLA2

对应基因:SUCLA2 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or withou…

2023-11-16 657

1、线粒体DNA耗竭综合征9型(脑肌病型伴甲基丙二酸尿症)(245400, AR) 的对应基因:SUCLG1

对应基因:SUCLG1 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with meth…

2023-11-16 816

1、先天性鱼鳞病 14 型(617571, AR) 的对应基因:SULT2B1

对应基因:SULT2B1 英文:1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14(617571, AR) 中文:1、先天性鱼鳞病 1…

2023-11-16 321

1、多发性硫酸酯酶缺乏症(272200, AR) 的对应基因:SUMF1

对应基因:SUMF1 英文:1、Multiple sulfatase deficiency(272200, AR) 中文:1、多发性硫酸酯酶缺乏症(272200, AR) *括号中…

2023-11-16 1,155

1、先天性唇腭裂10型(613705, IC) 的对应基因:SUMO1

对应基因:SUMO1 英文:1、?Orofacial cleft 10(613705, IC) 中文:1、先天性唇腭裂10型(613705, IC) *括号中的数字为OMIM对应编…

2023-11-16 871

1、免疫缺陷症 44 型(616636, AR) 的对应基因:STAT2

对应基因:STAT2 英文:1、Immunodeficiency 44(616636, AR) 中文:1、免疫缺陷症 44 型(616636, AR) *括号中的数字为OMIM对应…

2023-11-16 244
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