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OMIM基因

1、热惊厥型全身性癫痫9型(616172, AD) 的对应基因:STX1B

对应基因:STX1B 英文:1、Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9(616172, AD) 中文:1、热…

2023-11-16 935

1、腹泻12型伴微绒毛萎缩(619445,AR) | 2、视网膜营养不良和微绒毛包涵体病(619446,AR) 的对应基因:STX3

对应基因:STX3 英文:1、Diarrhea 12, with microvillus atrophy | 2、Retinal dystrophy and microvillus…

2023-11-16 609

1、婴儿早期癫痫性脑病 4 型(612164, AD) 的对应基因:STXBP1

对应基因:STXBP1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 4(612164, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 4…

2023-11-16 214

1、家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症 5 型(613101, AR) 的对应基因:STXBP2

对应基因:STXBP2 英文:1、Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5(613101, AR) 中文:1、家族性噬血细胞淋…

2023-11-16 1,044

1、线粒体DNA耗竭综合征5型(伴或不伴甲基丙二酸尿症的脑肌病)(612073, AR) 的对应基因:SUCLA2

对应基因:SUCLA2 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or withou…

2023-11-16 602

1、线粒体DNA耗竭综合征9型(脑肌病型伴甲基丙二酸尿症)(245400, AR) 的对应基因:SUCLG1

对应基因:SUCLG1 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with meth…

2023-11-16 778

1、先天性鱼鳞病 14 型(617571, AR) 的对应基因:SULT2B1

对应基因:SULT2B1 英文:1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14(617571, AR) 中文:1、先天性鱼鳞病 1…

2023-11-16 270

1、多发性硫酸酯酶缺乏症(272200, AR) 的对应基因:SUMF1

对应基因:SUMF1 英文:1、Multiple sulfatase deficiency(272200, AR) 中文:1、多发性硫酸酯酶缺乏症(272200, AR) *括号中…

2023-11-16 1,112

1、免疫缺陷症 31A 型(614892, AD) | 2、免疫缺陷症 31B 型(613796, AR) | 3、免疫缺陷症 31C 型(614162, AD) 的对应基因:STAT1

对应基因:STAT1 英文:1、Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, autosomal dominant(614892, AD) | 2、…

2023-11-16 871
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