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OMIM基因

1、腓骨肌萎缩症4K型(616684, AR) | 2、COX IV异常导致的Leigh综合征(256000, AR,Mi) 的对应基因:SURF1

对应基因:SURF1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K(616684, AR) | 2、Leigh syndrome, due t…

2023-11-16 915

1、假性甲状旁腺功能减退症IB型(603233, AD) 的对应基因:STX16

对应基因:STX16 英文:1、Pseudohypoparathyroidism, type IB(603233, AD) 中文:1、假性甲状旁腺功能减退症IB型(603233, …

2023-11-16 380

1、Imagawa-Matsumoto综合征(618786,AD) 的对应基因:SUZ12

对应基因:SUZ12 英文:1、Imagawa-Matsumoto syndrome(618786,AD) 中文:1、Imagawa-Matsumoto综合征(618786,AD)…

2023-11-16 1,072

1、热惊厥型全身性癫痫9型(616172, AD) 的对应基因:STX1B

对应基因:STX1B 英文:1、Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9(616172, AD) 中文:1、热…

2023-11-16 948

1、腹泻12型伴微绒毛萎缩(619445,AR) | 2、视网膜营养不良和微绒毛包涵体病(619446,AR) 的对应基因:STX3

对应基因:STX3 英文:1、Diarrhea 12, with microvillus atrophy | 2、Retinal dystrophy and microvillus…

2023-11-16 644

1、婴儿早期癫痫性脑病 4 型(612164, AD) 的对应基因:STXBP1

对应基因:STXBP1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 4(612164, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 4…

2023-11-16 230

1、家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症 5 型(613101, AR) 的对应基因:STXBP2

对应基因:STXBP2 英文:1、Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5(613101, AR) 中文:1、家族性噬血细胞淋…

2023-11-16 1,058

1、线粒体DNA耗竭综合征5型(伴或不伴甲基丙二酸尿症的脑肌病)(612073, AR) 的对应基因:SUCLA2

对应基因:SUCLA2 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or withou…

2023-11-16 622

1、线粒体DNA耗竭综合征9型(脑肌病型伴甲基丙二酸尿症)(245400, AR) 的对应基因:SUCLG1

对应基因:SUCLG1 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with meth…

2023-11-16 791

1、子痫前期4型(609404, AD) 的对应基因:STOX1

对应基因:STOX1 英文:1、Preeclampsia/eclampsia 4(609404, AD) 中文:1、子痫前期4型(609404, AD) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 591
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