对应基因:SYNJ1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 53(617389, AR) | 2、Parkinson di…
对应基因:SYP 英文:1、Mental retardation, X-linked 96(300802, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞96型(300802, XLR) …
对应基因:SYT1 英文:1、Baker-Gordon syndrome(618218, .) 中文:1、BAKER-GORDON综合征(618218, AD) *括号中的数字为O…
对应基因:SYT14 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 11(614229, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调,…
对应基因:SYT2 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 7, presynaptic(616040, AD) 中文:1、突触前先天性肌无力综…
对应基因:SVBP 英文:1、Neurodevelopmental disorder with ataxia, hypotonia, and microcephaly(618569…
对应基因:SZT2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 18(615476, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 18…
对应基因:SVIL 英文:1、Myofibrillar myopathy 10 中文:1、肌纤维肌病10型(619040,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…
对应基因:TAB2 英文:1、Congenital heart defects, nonsyndromic, 2(614980, AD) 中文:1、多型性先天性心脏病2型(6149…
对应基因:STXBP1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 4(612164, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 4…
1、鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏导致的高血氨(311250, XLR) 的对应基因:OTC
1、单纯性部分生长激素缺乏(615925, AR,AD) 的对应基因:GHSR
1、冠心病遗传易感6型(614466, susceptibility) 的对应基因:MMP3
1、视网膜色素变性68型(615725, AR) 的对应基因:SLC7A14