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对应基因:ABCG5 英文:1、Sitosterolemia(210250, AR)|2、Sitosterolemia 2(618666,AR) 中文:1、谷固醇血症(210250…
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对应基因:ABHD12 英文:1、Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract(…
对应基因:ABHD5 英文:1、Chanarin-Dorfman syndrome(275630, AR) 中文:1、Chanarin-Dorfman综合征(275630, AR)…
1、先天性糖基化障碍Ⅱg型(611209, AR) 的对应基因:COG1
1、X连锁遗传性耳聋2型(304400, XLR) 的对应基因:POU3F4
1、Stuve Wiedemann 综合征(601559, AR) 的对应基因:LIFR
1、O’Donnell-Luria-Rodan综合征(618512,AD) 的对应基因:KMT2E