对应基因:ACP4 英文:1、Amelogenesis imperfecta, type IJ(617297, AR) 中文:1、釉质发育不全IJ型(617297, AR) *括号…
对应基因:ACP5 英文:1、Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation(607944, AR) 中文:1、脊椎软骨发…
对应基因:ACSF3 英文:1、Combined malonic and methylmalonic aciduria(614265, AR) 中文:1、丙二酸和甲基丙二酸尿症(6…
对应基因:ACADVL 英文:1、VLCAD deficiency(201475, AR) 中文:1、极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷症(201475, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:ACSL4 英文:1、Mental retardation, X-linked 63(300387, XLD) 中文:1、X连锁精神发育迟滞63型(300387, XLD…
对应基因:ACAN 英文:1、Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthr…
对应基因:ACTA1 英文:1、Myopathy, actin, congenital, with cores(161800, AD,AR) | 2、Myopathy, actin…
对应基因:ACAT1 英文:1、Alpha-methylacetoacetic aciduria(203750, AR) 中文:1、α-甲基乙酰乙酸尿症(203750, AR) *…
对应基因:ACTA2 英文:1、Aortic aneurysm, familial thoracic 6(611788, AD) | 2、Moyamoya disease 5(61…
对应基因:ACBD5 英文:1、Retinal dystrophy with leukodystrophy 中文:1、视网膜营养不良伴脑白质营养不良(618863,AR) *括号中…
1、局灶性或弥漫性非表皮松解掌跖角化病(615735, AD) 的对应基因:KRT6C
1、低促性腺激素型性腺功能减退症 17 型,伴或不伴嗅觉缺失(615266, AD) 的对应基因:SPRY4
1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 32 型(616268, AD) 的对应基因:KAT6A