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OMIM基因

1、46,XY型逆转8型,修饰性(614279, AR) 的对应基因:AKR1C4

对应基因:AKR1C4 英文:1、{46XY sex reversal 8, modifier of}(614279, AR) 中文:1、46,XY型逆转8型,修饰性(614279…

2023-11-16 455

1、先天性胆汁酸合成缺陷 2 型(235555, AR) 的对应基因:AKR1D1

对应基因:AKR1D1 英文:1、Bile acid synthesis defect, congenital, 2(235555, AR) 中文:1、先天性胆汁酸合成缺陷 2 型…

2023-11-16 245

1、Ⅱ型糖尿病(125853, AD) | 2、低胰岛素型低血糖症,伴偏身肥大(240900, AD) 的对应基因:AKT2

对应基因:AKT2 英文:1、Diabetes mellitus, type II(125853, ) | 2、Hypoinsulinemic hypoglycemia with …

2023-11-16 455

1、联合氧化磷酸化缺乏症6型(300816, XLR) | 2、Cowchock综合征(310490, XLR) | 3、X连锁遗传性耳聋5型(300614, XLR) 的对应基因:AIFM1

对应基因:AIFM1 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 6(300816, XLR) | 2、Cowchock …

2023-11-16 1,028

1、巨脑-多小脑回-多指畸形-脑水肿综合征 2 型(615937, AD) 的对应基因:AKT3

对应基因:AKT3 英文:1、Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2(615937, …

2023-11-16 513

1、低髓鞘化脑白质营养不良 3 型(260600, AR) 的对应基因:AIMP1

对应基因:AIMP1 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 3(260600, AR) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 3 型(260600…

2023-11-16 293

1、铅中毒,易感性(612740, AR) | 2、急性肝性卟啉病(612740, AR) 的对应基因:ALAD

对应基因:ALAD 英文:1、{Lead poisoning, susceptibility to}(612740, AR) | 2、Porphyria, acute hepati…

2023-11-16 694

1、低髓鞘化脑白质营养不良 17 型(618006, AR) 的对应基因:AIMP2

对应基因:AIMP2 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 17(618006, AR) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 17 型(6180…

2023-11-16 199

1、X-连锁铁粒幼细胞贫血1型(300751, XLR) | 2、红细胞生成性原卟啉病(300752, XL) 的对应基因:ALAS2

对应基因:ALAS2 英文:1、Anemia, sideroblastic, 1(300751, XLR) | 2、Protoporphyria, erythropoietic, …

2023-11-16 506