对应基因:ALDH7A1 英文:1、Epilepsy, pyridoxine-dependent(266100, AR) 中文:1、吡哆醇依赖性癫痫(266100, AR) *括号…
对应基因:ALDOA 英文:1、Glycogen storage disease XII(611881, AR) 中文:1、糖原贮积病12型(611881, AR) *括号中的数字…
对应基因:ALDOB 英文:1、Fructose intolerance, hereditary(229600, AR) 中文:1、遗传性果糖不耐症(229600, AR) *括号…
对应基因:ALG1 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ik(608540, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰk型(…
对应基因:ALG10B 英文:1、{Long QT syndrome, acquired, reduced susceptibility to}(613688, AD) 中文:1、…
对应基因:ALG11 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ip(613661, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰp型…
对应基因:ALG12 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ig(607143, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰg型…
对应基因:ALG13 英文:1、?Congenital disorder of glycosylation, type Is(300884, XLD) | 2、Epileptic …
对应基因:ALG14 英文:1、?Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates(616227, A…
对应基因:AIPL1 英文:1、Cone-rod dystrophy(604393, AR) | 2、Leber congenital amaurosis 4(604393, AR…
1、BARDET-BIEDL综合征1型,修饰(209900, AR,DR) 的对应基因:CCDC28B
1、家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症 5 型(613101, AR) 的对应基因:STXBP2
1、SCOTT 综合症(262890, AR) 的对应基因:ANO6
1、染色体1p32-p31缺失综合征,脑畸形伴或不伴尿路畸形(613735, AD) 的对应基因:NFIA
1、先天性对称环状皮肤皱纹 2 型(616734, AD) 的对应基因:MAPRE2