对应基因:ALG3 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Id(601110, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰd型(…
对应基因:ALDH2 英文:1、Alcohol sensitivity, acute(610251, AD) | 2、{Esophageal cancer, alcohol-rel…
对应基因:ALG6 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ic(603147, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰc型(…
对应基因:ALDH3A2 英文:1、Sjogren-Larsson syndrome(270200, AR) 中文:1、Sjogren Larsson 综合征(270200, AR…
对应基因:ALG8 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ih(608104, AR) | 2、Polycystic li…
对应基因:ALDH4A1 英文:1、Hyperprolinemia, type II(239510, AR) 中文:1、高脯氨酸血症 II 型(239510, AR) *括号中的数…
对应基因:ALDH5A1 英文:1、Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency(271980, AR) 中文:1、琥珀酸半醛脱氢酶…
对应基因:ALDH6A1 英文:1、Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency(614105, AR) 中文:1、甲基…
对应基因:ALDH7A1 英文:1、Epilepsy, pyridoxine-dependent(266100, AR) 中文:1、吡哆醇依赖性癫痫(266100, AR) *括号…
对应基因:AKR1C4 英文:1、{46XY sex reversal 8, modifier of}(614279, AR) 中文:1、46,XY型逆转8型,修饰性(614279…
1、Feingold 综合征 1 型(164280, AD) 的对应基因:MYCN
1、脑桥小脑发育不全2C型(612390, AR) 的对应基因:TSEN34
1、Joubert综合征8型(612291, AR) 的对应基因:ARL13B
1、前庭水管扩大症(600791, AR) 的对应基因:FOXI1