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OMIM基因

1、吡哆醇依赖性癫痫(266100, AR) 的对应基因:ALDH7A1

对应基因:ALDH7A1 英文:1、Epilepsy, pyridoxine-dependent(266100, AR) 中文:1、吡哆醇依赖性癫痫(266100, AR) *括号…

2023-11-16 1,088

1、糖原贮积病12型(611881, AR) 的对应基因:ALDOA

对应基因:ALDOA 英文:1、Glycogen storage disease XII(611881, AR) 中文:1、糖原贮积病12型(611881, AR) *括号中的数字…

2023-11-16 791

1、遗传性果糖不耐症(229600, AR) 的对应基因:ALDOB

对应基因:ALDOB 英文:1、Fructose intolerance, hereditary(229600, AR) 中文:1、遗传性果糖不耐症(229600, AR) *括号…

2023-11-16 808

1、先天性糖基化障碍Ⅰk型(608540, AR) 的对应基因:ALG1

对应基因:ALG1 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ik(608540, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰk型(…

2023-11-16 1,058

1、长 QT 综合征 3 型易感型(613688, AD) 的对应基因:ALG10B

对应基因:ALG10B 英文:1、{Long QT syndrome, acquired, reduced susceptibility to}(613688, AD) 中文:1、…

2023-11-16 346

1、先天性糖基化障碍Ⅰp型(613661, AR) 的对应基因:ALG11

对应基因:ALG11 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ip(613661, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰp型…

2023-11-16 297

1、先天性糖基化障碍Ⅰg型(607143, AR) 的对应基因:ALG12

对应基因:ALG12 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ig(607143, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰg型…

2023-11-16 562

1、先天性糖基化障碍Is型(300884, XLD) | 2、婴儿早期癫痫性脑病 36 型(300884, XLD) 的对应基因:ALG13

对应基因:ALG13 英文:1、?Congenital disorder of glycosylation, type Is(300884, XLD) | 2、Epileptic …

2023-11-16 620

1、先天性肌无力综合征15型(616227, AR) 的对应基因:ALG14

对应基因:ALG14 英文:1、?Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates(616227, A…

2023-11-16 422

1、视锥视杆细胞营养不良(604393, AR) | 2、Leber先天性黑矇4型(604393, AR) | 3、青少年型色素性视网膜炎(604393, AR) 的对应基因:AIPL1

对应基因:AIPL1 英文:1、Cone-rod dystrophy(604393, AR) | 2、Leber congenital amaurosis 4(604393, AR…

2023-11-16 731