对应基因:ALAS2 英文:1、Anemia, sideroblastic, 1(300751, XLR) | 2、Protoporphyria, erythropoietic, …
对应基因:AIP 英文:1、Pituitary adenoma 1, multiple types(102200, AD,SMu) | 2、Pituitary adenoma pr…
对应基因:ALB 英文:1、Analbuminemia(616000, AR) | 2、[Dysalbuminemic hyperthyroxinemia](615999, AD)…
对应基因:AIPL1 英文:1、Cone-rod dystrophy(604393, AR) | 2、Leber congenital amaurosis 4(604393, AR…
对应基因:AIRE 英文:1、Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible…
对应基因:AK1 英文:1、Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency(612631, AR) 中文:1、腺苷酸激酶缺乏…
对应基因:AK2 英文:1、Reticular dysgenesis(267500, AR) 中文:1、网状细胞发育不全(267500, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …
对应基因:AK7 英文:1、?Spermatogenic failure 27(617965, AR) 中文:1、精子生成障碍 27 型(617965, AR) *括号中的数字为O…
对应基因:AKAP10 英文:1、{Cardiac conduction defect, susceptibility to}(115080, AD) 中文:1、心脏传导障碍(11…
对应基因:AKAP9 英文:1、?Long QT syndrome-11(611820, AD) 中文:1、长 QT 综合征 11 型(611820, AD) *括号中的数字为OM…
1、甲状腺内分泌(机能)障碍 4 型(274800, AR) 的对应基因:IYD
1、糖皮质激素缺乏症 2 型(607398, AR) 的对应基因:MRAP
1、常染色体隐性遗传性耳聋 67 型(610265, AR) 的对应基因:LHFPL5
1、溶酶体 α-甘露糖苷贮积症 A 型(248500, AR) 的对应基因:MAN2B1