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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 435 )

OMIM基因

1、46,XY型逆转8型，修饰性(614279, AR) 的对应基因：AKR1C4

1、46,XY型逆转8型，修饰性(614279, AR) 的对应基因：AKR1C4

对应基因：AKR1C4 英文：1、{46XY sex reversal 8, modifier of}(614279, AR) 中文：1、46,XY型逆转8型，修饰性(614279…

OMIM基因
2023-11-16 501
1、先天性胆汁酸合成缺陷 2 型(235555, AR) 的对应基因：AKR1D1

1、先天性胆汁酸合成缺陷 2 型(235555, AR) 的对应基因：AKR1D1

对应基因：AKR1D1 英文：1、Bile acid synthesis defect, congenital, 2(235555, AR) 中文：1、先天性胆汁酸合成缺陷 2 型…

OMIM基因
2023-11-16 289
1、乳腺癌，体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 2、结直肠癌，体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 3、多发性错构瘤综合征6型(615109, AD) | 4、卵巢癌(167000, somatic) | 5、Proteus 综合征(176920, somatic) | 6、精神分裂症，易感性(181500, AD) 的对应基因：AKT1

1、乳腺癌，体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 2、结直肠癌，体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 3、多发性错构瘤综合征6型(615109, AD) | 4、卵巢癌(167000, somatic) | 5、Proteus 综合征(176920, somatic) | 6、精神分裂症，易感性(181500, AD) 的对应基因：AKT1

对应基因：AKT1 英文：1、Breast cancer, somatic(114480, AD,SMu) | 2、Colorectal cancer, somatic(11450…

OMIM基因
2023-11-16 748
1、Ⅱ型糖尿病(125853, AD) | 2、低胰岛素型低血糖症,伴偏身肥大(240900, AD) 的对应基因：AKT2

1、Ⅱ型糖尿病(125853, AD) | 2、低胰岛素型低血糖症,伴偏身肥大(240900, AD) 的对应基因：AKT2

对应基因：AKT2 英文：1、Diabetes mellitus, type II(125853, ) | 2、Hypoinsulinemic hypoglycemia with …

OMIM基因
2023-11-16 508
1、联合氧化磷酸化缺乏症6型(300816, XLR) | 2、Cowchock综合征(310490, XLR) | 3、X连锁遗传性耳聋5型(300614, XLR) 的对应基因：AIFM1

1、联合氧化磷酸化缺乏症6型(300816, XLR) | 2、Cowchock综合征(310490, XLR) | 3、X连锁遗传性耳聋5型(300614, XLR) 的对应基因：AIFM1

对应基因：AIFM1 英文：1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 6(300816, XLR) | 2、Cowchock …

OMIM基因
2023-11-16 1,073
1、巨脑-多小脑回-多指畸形-脑水肿综合征 2 型(615937, AD) 的对应基因：AKT3

1、巨脑-多小脑回-多指畸形-脑水肿综合征 2 型(615937, AD) 的对应基因：AKT3

对应基因：AKT3 英文：1、Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2(615937, …

OMIM基因
2023-11-16 566
1、低髓鞘化脑白质营养不良 3 型(260600, AR) 的对应基因：AIMP1

1、低髓鞘化脑白质营养不良 3 型(260600, AR) 的对应基因：AIMP1

对应基因：AIMP1 英文：1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 3(260600, AR) 中文：1、低髓鞘化脑白质营养不良 3 型(260600…

OMIM基因
2023-11-16 342
1、铅中毒，易感性(612740, AR) | 2、急性肝性卟啉病(612740, AR) 的对应基因：ALAD

1、铅中毒，易感性(612740, AR) | 2、急性肝性卟啉病(612740, AR) 的对应基因：ALAD

对应基因：ALAD 英文：1、{Lead poisoning, susceptibility to}(612740, AR) | 2、Porphyria, acute hepati…

OMIM基因
2023-11-16 737
1、低髓鞘化脑白质营养不良 17 型(618006, AR) 的对应基因：AIMP2

1、低髓鞘化脑白质营养不良 17 型(618006, AR) 的对应基因：AIMP2

对应基因：AIMP2 英文：1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 17(618006, AR) 中文：1、低髓鞘化脑白质营养不良 17 型(6180…

OMIM基因
2023-11-16 245
1、X-连锁铁粒幼细胞贫血1型(300751, XLR) | 2、红细胞生成性原卟啉病(300752, XL) 的对应基因：ALAS2

1、X-连锁铁粒幼细胞贫血1型(300751, XLR) | 2、红细胞生成性原卟啉病(300752, XL) 的对应基因：ALAS2

对应基因：ALAS2 英文：1、Anemia, sideroblastic, 1(300751, XLR) | 2、Protoporphyria, erythropoietic, …

OMIM基因
2023-11-16 572
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