对应基因:ALDH18A1 英文:1、Cutis laxa, autosomal dominant 3(616603, AD) | 2、Cutis laxa, autosomal …
对应基因:ALG2 英文:1、?Congenital disorder of glycosylation, type Ii(607906, AR) | 2、Myasthenic s…
对应基因:ALDH1A3 英文:1、Microphthalmia, isolated 8(615113, AR) 中文:1、孤立型小眼症8型(615113, AR) *括号中的数字…
对应基因:ALG3 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Id(601110, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰd型(…
对应基因:ALDH2 英文:1、Alcohol sensitivity, acute(610251, AD) | 2、{Esophageal cancer, alcohol-rel…
对应基因:ALG6 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ic(603147, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰc型(…
对应基因:ALDH3A2 英文:1、Sjogren-Larsson syndrome(270200, AR) 中文:1、Sjogren Larsson 综合征(270200, AR…
对应基因:ALG8 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ih(608104, AR) | 2、Polycystic li…
对应基因:ALDH4A1 英文:1、Hyperprolinemia, type II(239510, AR) 中文:1、高脯氨酸血症 II 型(239510, AR) *括号中的数…
对应基因:ALDH5A1 英文:1、Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency(271980, AR) 中文:1、琥珀酸半醛脱氢酶…
1、Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合症(619311,AD) 的对应基因:RALA
1、先天性胆汁酸合成缺陷 1 型(607765, AR) 的对应基因:HSD3B7
1、多发性线粒体功能障碍综合征5型(617613, AR) 的对应基因:ISCA1
1、德朗热综合征1型(122470, AD) 的对应基因:NIPBL