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OMIM基因

1、自身免疫性多内分泌腺病综合征I型伴或不伴可逆性干骺端发育不良(240300, AR,AD) 的对应基因:AIRE

对应基因:AIRE 英文:1、Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible…

2023-11-16 853

1、腺苷酸激酶缺乏性溶血性贫血(612631, AR) 的对应基因:AK1

对应基因:AK1 英文:1、Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency(612631, AR) 中文:1、腺苷酸激酶缺乏…

2023-11-16 281

1、网状细胞发育不全(267500, AR) 的对应基因:AK2

对应基因:AK2 英文:1、Reticular dysgenesis(267500, AR) 中文:1、网状细胞发育不全(267500, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …

2023-11-16 588

1、精子生成障碍 27 型(617965, AR) 的对应基因:AK7

对应基因:AK7 英文:1、?Spermatogenic failure 27(617965, AR) 中文:1、精子生成障碍 27 型(617965, AR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 285

1、心脏传导障碍(115080, AD) 的对应基因:AKAP10

对应基因:AKAP10 英文:1、{Cardiac conduction defect, susceptibility to}(115080, AD) 中文:1、心脏传导障碍(11…

2023-11-16 495

1、长 QT 综合征 11 型(611820, AD) 的对应基因:AKAP9

对应基因:AKAP9 英文:1、?Long QT syndrome-11(611820, AD) 中文:1、长 QT 综合征 11 型(611820, AD) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 411

1、46,XY型逆转8型(614279, AR) 的对应基因:AKR1C2

对应基因:AKR1C2 英文:1、46XY sex reversal 8(614279, AR) 中文:1、46,XY型逆转8型(614279, AR) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 774

1、46,XY型逆转8型,修饰性(614279, AR) 的对应基因:AKR1C4

对应基因:AKR1C4 英文:1、{46XY sex reversal 8, modifier of}(614279, AR) 中文:1、46,XY型逆转8型,修饰性(614279…

2023-11-16 455

1、先天性胆汁酸合成缺陷 2 型(235555, AR) 的对应基因:AKR1D1

对应基因:AKR1D1 英文:1、Bile acid synthesis defect, congenital, 2(235555, AR) 中文:1、先天性胆汁酸合成缺陷 2 型…

2023-11-16 245

1、角膜内皮营养不良 8 型(615523, AD) 的对应基因:AGBL1

对应基因:AGBL1 英文:1、Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8(615523, AD) 中文:1、角膜内皮营养不良 8 型(6155…

2023-11-16 480