对应基因:ALDH5A1 英文:1、Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency(271980, AR) 中文:1、琥珀酸半醛脱氢酶…
对应基因:ALDH6A1 英文:1、Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency(614105, AR) 中文:1、甲基…
对应基因:ALDH7A1 英文:1、Epilepsy, pyridoxine-dependent(266100, AR) 中文:1、吡哆醇依赖性癫痫(266100, AR) *括号…
对应基因:ALDOA 英文:1、Glycogen storage disease XII(611881, AR) 中文:1、糖原贮积病12型(611881, AR) *括号中的数字…
对应基因:ALDOB 英文:1、Fructose intolerance, hereditary(229600, AR) 中文:1、遗传性果糖不耐症(229600, AR) *括号…
对应基因:ALG1 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ik(608540, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰk型(…
对应基因:ALG10B 英文:1、{Long QT syndrome, acquired, reduced susceptibility to}(613688, AD) 中文:1、…
对应基因:ALG11 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ip(613661, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰp型…
对应基因:ALG12 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ig(607143, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰg型…
对应基因:AIMP2 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 17(618006, AR) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 17 型(6180…
1、智力发育障碍60伴癫痫发作(618587,AD) 的对应基因:AP2M1
1、天冬酰胺合成酶缺乏症(615574, AR) 的对应基因:ASNS
1、联合氧化磷酸化缺乏症31型(617228, AR) 的对应基因:MIPEP