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OMIM基因

1、锚蛋白-B相关心律失常(600919, AD) | 2、长QT综合征4型(600919, AD) 的对应基因:ANK2

对应基因:ANK2 英文:1、Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related(600919, AD) | 2、Long QT syndrome 4(60…

2023-11-16 455

1、精神发育迟滞 37 型(615493, AR) 的对应基因:ANK3

对应基因:ANK3 英文:1、?Mental retardation, autosomal recessive, 37(615493, AR) 中文:1、精神发育迟滞 37 型(6…

2023-11-16 600

1、面中部发育不良-听力障碍-椭圆形细胞增多症-肾钙质沉着症(300990, XLR) 的对应基因:AMMECR1

对应基因:AMMECR1 英文:1、Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcin…

2023-11-16 458

1、软骨钙质沉着病 2 型(118600, AD) | 2、颅骨干骺端发育不良(123000, AD) 的对应基因:ANKH

对应基因:ANKH 英文:1、Chondrocalcinosis 2(118600, AD) | 2、Craniometaphyseal dysplasia(123000, AD)…

2023-11-16 451

1、巨幼红细胞性贫血挪威型(261100, AR) 的对应基因:AMN

对应基因:AMN 英文:1、Megaloblastic anemia-1, Norwegian type(261100, AR) 中文:1、巨幼红细胞性贫血挪威型(261100, …

2023-11-16 281

1、原发性小头畸形16型(616681, AR) 的对应基因:ANKLE2

对应基因:ANKLE2 英文:1、?Microcephaly 16, primary, autosomal recessive(616681, AR) 中文:1、原发性小头畸形16…

2023-11-16 1,033

1、肌腺苷酸脱氨酶缺乏性肌病(615511, AR) 的对应基因:AMPD1

对应基因:AMPD1 英文:1、Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency(615511, AR) 中文:1、肌腺苷酸脱氨酶…

2023-11-16 493

1、KBG综合征(148050, AD) 的对应基因:ANKRD11

对应基因:ANKRD11 英文:1、KBG syndrome(148050, AD) 中文:1、KBG综合征(148050, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…

2023-11-16 457

1、脑桥小脑发育不全9型(615809, AR) | 2、痉挛性截瘫63型(615686, AR) 的对应基因:AMPD2

对应基因:AMPD2 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 9(615809, AR) | 2、?Spastic paraplegia 63(…

2023-11-16 775

1、血小板减少症2型(188000, AD) 的对应基因:ANKRD26

对应基因:ANKRD26 英文:1、Thrombocytopenia 2(188000, AD) 中文:1、血小板减少症2型(188000, AD) *括号中的数字为OMIM对应编…

2023-11-16 400