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OMIM基因

1、SCOTT 综合症(262890, AR) 的对应基因:ANO6

对应基因:ANO6 英文:1、Scott syndrome(262890, AR) 中文:1、SCOTT 综合症(262890, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

2023-11-16 823

1、低促性腺激素型性腺功能减退症 1 型,伴或不伴嗅觉缺失(308700, XLR) 的对应基因:ANOS1

对应基因:ANOS1 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome…

2023-11-16 915

1、Gapo综合征(230740, AR) | 2、婴幼儿毛细血管瘤易感型(602089, AD) 的对应基因:ANTXR1

对应基因:ANTXR1 英文:1、GAPO syndrome(230740, AR) | 2、{?Hemangioma, capillary infantile, suscepti…

2023-11-16 705

1、玻璃样纤维瘤病综合征(228600, AR) 的对应基因:ANTXR2

对应基因:ANTXR2 英文:1、Hyaline fibromatosis syndrome(228600, AR) 中文:1、玻璃样纤维瘤病综合征(228600, AR) *括号…

2023-11-16 557

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症23型(617839, AD) 的对应基因:ANXA11

对应基因:ANXA11 英文:1、Amytrophic lateral sclerosis 23(617839, AD) 中文:1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症23型(617839, A…

2023-11-16 813

1、习惯性流产易感3型(614391, AD) 的对应基因:ANXA5

对应基因:ANXA5 英文:1、{Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 3}(614391, AD) 中文:1、习惯性流产易感…

2023-11-16 766

1、角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(242150,AR) 的对应基因:AP1B1

对应基因:AP1B1 英文:1、Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome 中文:1、角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(242150,AR) *括号中的…

2023-11-16 554

1、精神发育迟滞伴肠病,耳聋,周围神经病变,鱼鳞病,角质层病(609313, AR) 的对应基因:AP1S1

对应基因:AP1S1 英文:1、MEDNIK syndrome(609313, AR) 中文:1、精神发育迟滞伴肠病,耳聋,周围神经病变,鱼鳞病,角质层病(609313, AR) …

2023-11-16 782

1、PETTIGREW综合征(304340, XLR) 的对应基因:AP1S2

对应基因:AP1S2 英文:1、Mental retardation, X-linked syndromic 5(304340, XLR) 中文:1、PETTIGREW综合征(30…

2023-11-16 354

1、肌腺苷酸脱氨酶缺乏性肌病(615511, AR) 的对应基因:AMPD1

对应基因:AMPD1 英文:1、Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency(615511, AR) 中文:1、肌腺苷酸脱氨酶…

2023-11-16 522