对应基因:AP1B1 英文:1、Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome 中文:1、角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(242150,AR) *括号中的…
对应基因:AP1S1 英文:1、MEDNIK syndrome(609313, AR) 中文:1、精神发育迟滞伴肠病,耳聋,周围神经病变,鱼鳞病,角质层病(609313, AR) …
对应基因:AP1S2 英文:1、Mental retardation, X-linked syndromic 5(304340, XLR) 中文:1、PETTIGREW综合征(30…
对应基因:AP1S3 英文:1、{Psoriasis 15, pustular, susceptibility to}(616106, AD) 中文:1、脓疱型银屑病易感15型(6…
对应基因:AP2M1 英文:1、Intellectual developmental disorder 60 with seizures(618587,AD) 中文:1、智力发育障…
对应基因:ANKS6 英文:1、Nephronophthisis 16(615382, AR) 中文:1、肾消耗病16型(615382, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …
对应基因:AP2S1 英文:1、Hypocalciuric hypercalcemia, type III(600740, AD) 中文:1、家族性低钙尿高钙血症3型(600740…
对应基因:ANLN 英文:1、Focal segmental glomerulosclerosis 8(616032, AD) 中文:1、局灶性节段性肾小球硬化症 8 型(6160…
对应基因:AP3B1 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 2(608233, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征2型(608233,…
对应基因:AMTN 英文:1、?Amelogenesis imperfecta, type IIIB(617607, AD) 中文:1、釉质发育不全IIIB型(617607, AD…
1、睑唇齿综合征1型2型(617681, AD) 的对应基因:CTNND1
1、结直肠癌,易感型(114500, AD,SMu) 的对应基因:AURKA
1、Brugada综合征2型(611777, AD) 的对应基因:GPD1L
1、原发性纤毛运动障碍45型(618801,AR) 的对应基因:TTC12
1、线粒体复合物III缺乏症N2型(615157, AR) 的对应基因:TTC19