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OMIM基因

1、精神发育迟滞伴肠病,耳聋,周围神经病变,鱼鳞病,角质层病(609313, AR) 的对应基因:AP1S1

对应基因:AP1S1 英文:1、MEDNIK syndrome(609313, AR) 中文:1、精神发育迟滞伴肠病,耳聋,周围神经病变,鱼鳞病,角质层病(609313, AR) …

2023-11-16 782

1、PETTIGREW综合征(304340, XLR) 的对应基因:AP1S2

对应基因:AP1S2 英文:1、Mental retardation, X-linked syndromic 5(304340, XLR) 中文:1、PETTIGREW综合征(30…

2023-11-16 354

1、脓疱型银屑病易感15型(616106, AD) 的对应基因:AP1S3

对应基因:AP1S3 英文:1、{Psoriasis 15, pustular, susceptibility to}(616106, AD) 中文:1、脓疱型银屑病易感15型(6…

2023-11-16 689

1、智力发育障碍60伴癫痫发作(618587,AD) 的对应基因:AP2M1

对应基因:AP2M1 英文:1、Intellectual developmental disorder 60 with seizures(618587,AD) 中文:1、智力发育障…

2023-11-16 1,142

1、肾消耗病16型(615382, AR) 的对应基因:ANKS6

对应基因:ANKS6 英文:1、Nephronophthisis 16(615382, AR) 中文:1、肾消耗病16型(615382, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …

2023-11-16 453

1、家族性低钙尿高钙血症3型(600740, AD) 的对应基因:AP2S1

对应基因:AP2S1 英文:1、Hypocalciuric hypercalcemia, type III(600740, AD) 中文:1、家族性低钙尿高钙血症3型(600740…

2023-11-16 620

1、局灶性节段性肾小球硬化症 8 型(616032, AD) 的对应基因:ANLN

对应基因:ANLN 英文:1、Focal segmental glomerulosclerosis 8(616032, AD) 中文:1、局灶性节段性肾小球硬化症 8 型(6160…

2023-11-16 516

1、Hermansky-Pudlak综合征2型(608233, AR) 的对应基因:AP3B1

对应基因:AP3B1 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 2(608233, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征2型(608233,…

2023-11-16 1,083

1、脊髓小脑共济失调,常隐10型(613728, AR) 的对应基因:ANO10

对应基因:ANO10 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10(613728, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调,常…

2023-11-16 938

1、婴儿早期癫痫性脑病 48 型(617276, AR) 的对应基因:AP3B2

对应基因:AP3B2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 48(617276, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 4…

2023-11-16 963