对应基因:ASNS 英文:1、Asparagine synthetase deficiency(615574, AR) 中文:1、天冬酰胺合成酶缺乏症(615574, AR) *括…
对应基因:ASPA 英文:1、Canavan disease(271900, AR) 中文:1、Canavan病(271900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…
对应基因:ASPH 英文:1、Traboulsi syndrome(601552, AR) 中文:1、面部畸形-晶状体脱位-眼前节异常合并自发性结膜囊滤泡(601552, AR) …
对应基因:ASPM 英文:1、Microcephaly 5, primary, autosomal recessive(608716, AR) 中文:1、常染色体隐性原发性小头畸形…
对应基因:ASPN 英文:1、{Lumbar disc degeneration}(603932, /) | 2、{Osteoarthritis susceptibility 3}…
对应基因:ASPSCR1 英文:1、Alveolar soft-part sarcoma(606243, /) 中文:1、腺泡状软组织肉瘤(606243, fusion) *括号中…
对应基因:ASS1 英文:1、Citrullinemia(215700, AR) 中文:1、瓜氨酸血症经典型(215700, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…
对应基因:ARV1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 38(617020, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 38…
对应基因:ASXL1 英文:1、Bohring-Opitz syndrome(605039, AD) | 2、Myelodysplastic syndrome, somatic(6…
对应基因:ARX 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 1(308350, XLR) | 2、Hydranencephal…
1、痉挛性共济失调8型(617560, AR) 的对应基因:NKX6-2
1、神经发育障碍,伴或不伴眼、脑、心脏异常(616975, AD) 的对应基因:RERE
1、皮肤松弛症1B型(614437, AR) 的对应基因:EFEMP2
1、淋巴增生综合征 1 型(613011, AR) 的对应基因:ITK