对应基因:ATP6V0A2 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA(219200, AR) | 2、Wrinkly skin …
对应基因:ATP6V0A4 英文:1、Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive(602722, AR) 中文:1、远端…
对应基因:ATP6V1A 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IID(617403, AR) | 2、Epileptic ence…
对应基因:ATP6V1B2 英文:1、Deafness, congenital, with onychodystrophy, autosomal dominant(124480, …
对应基因:ATP6V1E1 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IIC(617402, AR) 中文:1、皮肤松弛症2C型(617…
对应基因:ATP7A 英文:1、Menkes disease(309400, XLR) | 2、Occipital horn syndrome(304150, XLR) | 3、S…
对应基因:ATP2B2 英文:1、{Deafness, autosomal recessive 12, modifier of}(601386, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传…
对应基因:ATP7B 英文:1、Wilson disease(277900, AR) 中文:1、肝豆状核变性(277900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…
对应基因:ATP2B3 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, X-linked 1(302500, XLR) 中文:1、脊髓小脑小脑共济失调1型(302500…
对应基因:ATP8A2 英文:1、?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4(615…
1、X连锁的女性限性近视26型(301010, XL) 的对应基因:ARR3
1、联合免疫缺陷(312863, XLR) | 2、重症联合免疫缺陷(300400, XLR) 的对应基因:IL2RG
1、末端关节挛缩症1C型(619110,AD, AR) 的对应基因:MYLPF
1、低髓鞘化脑白质营养不良 14 型(617899, AR) 的对应基因:UFM1