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1、皮肤/头发/眼睛色素沉着8型(611724, /) 的对应基因:IRF4
1、原发性胆汁酸吸收不良2型(619481,AR) 的对应基因:SLC51B
1、耳聋伴肌张力障碍和脑神经髓鞘形成不良(300475, XLR) 的对应基因:BCAP31