对应基因:ATP7B 英文:1、Wilson disease(277900, AR) 中文:1、肝豆状核变性(277900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…
对应基因:ATP2B3 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, X-linked 1(302500, XLR) 中文:1、脊髓小脑小脑共济失调1型(302500…
对应基因:ATP8A2 英文:1、?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4(615…
对应基因:ATP2C1 英文:1、Hailey-Hailey disease(169600, AD) 中文:1、良性慢性天疱疮(169600, AD) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:ATP8B1 英文:1、Cholestasis, benign recurrent intrahepatic(243300, AR) | 2、Cholestasis, i…
对应基因:ATP5F1A 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 22(616045, AR) | 2、?Mitoc…
对应基因:ATPAF2 英文:1、?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1(604273…
对应基因:ATP5F1E 英文:1、?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 3(61405…
对应基因:ATP5F1D 英文:1、Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency(618120, AR) 中文:1、线粒体复合…
对应基因:ATP5MD 英文:1、Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 6(618683,…
1、腹泻11型(618662,AR) 的对应基因:PERCC1
1、Raine综合征(259775, AR) 的对应基因:FAM20C
1、智力发育障碍伴有突发性运动障碍或癫痫(619150,AR) 的对应基因:PDE2A
1、痉挛性截瘫6型(600363, AD) 的对应基因:NIPA1
1、D-2-羟基戊二酸尿症 1 型(600721, AR) 的对应基因:D2HGDH