对应基因:BLNK 英文:1、?Agammaglobulinemia 4(613502, AR) 中文:1、丙种球蛋白缺乏症 4 型(613502, AR) *括号中的数字为OMI…
对应基因:BLOC1S3 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 8(614077, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征8型(61407…
对应基因:BLOC1S5 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 11 中文:1、Hermansky-Pudlak综合症11型(619172,AR) *括号中…
对应基因:BLOC1S6 英文:1、?Hermansky-pudlak syndrome 9(614171, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征9型(6141…
对应基因:BLVRA 英文:1、Hyperbiliverdinemia(614156, AD,AR) 中文:1、高胆绿素血症(614156, AR,AD) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:BEST1 英文:1、Bestrophinopathy, autosomal recessive(611809, AR) | 2、Macular dystrophy, v…
对应基因:BMP1 英文:1、Osteogenesis imperfecta, type XIII(614856, AR) 中文:1、成骨不全症13型(614856, AR) *括…
对应基因:BFSP1 英文:1、Cataract 33, multiple types(611391, AD,AR) 中文:1、多发性白内障33型(611391, AR,AD) *…
对应基因:BMP15 英文:1、Ovarian dysgenesis 2(300510, XL) | 2、Premature ovarian failure 4(300510, X…
对应基因:BFSP2 英文:1、Cataract 12, multiple types(611597, AD) 中文:1、多发性白内障12型(611597, AD) *括号中的数字…
1、Ritscher-Schinzel综合征4型(619435,AD) 的对应基因:DPYSL5
1、儿童肌张力障碍伴视神经萎缩和基底神经节异常(617282, AR) 的对应基因:MECR
1、视网膜色素变性85型(618345, AR) 的对应基因:AHR
1、腺苷激酶缺乏引起的高蛋氨酸血症(614300, AR) 的对应基因:ADK