对应基因:CCM2 英文:1、Cerebral cavernous malformations-2(603284, AD) 中文:1、脑海绵状血管畸形2型(603284, AD) …
对应基因:C1QTNF5 英文:1、Retinal degeneration, late-onset, autosomal dominant(605670, AD) 中文:1、迟发…
对应基因:C8A 英文:1、C8 deficiency, type I(613790, AR) 中文:1、补体成分8缺乏症1型(613790, AR) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:C1R 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1(130080, AD) 中文:1、Ehlers Danlos综合…
对应基因:C1S 英文:1、C1s deficiency(613783, AR) | 2、Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 2(6…
对应基因:C2 英文:1、C2 deficiency(217000, AR) | 2、{Macular degeneration, age-related, 14, reduced…
对应基因:CFAP298 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 26(615500, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 26 型(615500, …
对应基因:C2CD3 英文:1、Orofaciodigital syndrome XIV(615948, AR) 中文:1、口面指综合征14型(615948, AR) *括号中的数…
对应基因:MMADHC 英文:1、Homocystinuria, cblD type, variant 1(277410, AR) | 2、Methylmalonic acidur…
对应基因:C2orf69 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 53 中文:1、联合氧化磷酸化缺陷53型(61942…
1、家族性胸主动脉瘤 8 型(615436, AD) 的对应基因:PRKG1
1、X连锁精神发育迟滞63型(300387, XLD) 的对应基因:ACSL4
1、轴索型腓骨肌萎缩症2U型(616280,AD) | 2、间质性肺肝疾病(615486,AR) 的对应基因:MARS1