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OMIM基因

1、Brugada综合征3型(611875, AD) | 2、Timothy综合征(601005, AD)|3、长 QT 综合征 8 型(618447,AD) 的对应基因:CACNA1C

对应基因:CACNA1C 英文:1、Brugada syndrome 3(611875, AD) | 2、Timothy syndrome(601005, AD)|3、Long Q…

2023-11-16 476

1、原发性醛固酮增多症伴癫痫和神经系统异常(615474, AD) | 2、窦房结功能障碍及耳聋(614896, AR) 的对应基因:CACNA1D

对应基因:CACNA1D 英文:1、Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities(615474, AD…

2023-11-16 830

1、婴儿早期癫痫性脑病 69 型(618285, AD) 的对应基因:CACNA1E

对应基因:CACNA1E 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 69(618285, .) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 …

2023-11-16 410

1、补体成分8缺乏症2型(613789, AR) 的对应基因:C8B

对应基因:C8B 英文:1、C8 deficiency, type II(613789, AR) 中文:1、补体成分8缺乏症2型(613789, AR) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 316

1、ALAND ISLAND眼病(300600, XL) | 2、视锥视杆细胞营养不良3型(300476, XLR) | 3、先天性静止性夜盲2A型(300071, XL) 的对应基因:CACNA1F

对应基因:CACNA1F 英文:1、Aland Island eye disease(300600, XL) | 2、Cone-rod dystrophy, X-linked, 3…

2023-11-16 628

1、BARDET-BIEDL综合征21型(617406, AR) | 2、视锥视杆细胞营养不良 16 型(614500, AR) | 3、视网膜色素变性64型(614500, AR) 的对应基因:C8orf37

对应基因:C8orf37 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 21(617406, AR) | 2、Cone-rod dystrophy 16(614500, A…

2023-11-16 290

1、脊髓小脑共济失调42型(616795, AD) | 2、脊髓小脑共济失调42型伴神经发育障碍;(618087, AD) 的对应基因:CACNA1G

对应基因:CACNA1G 英文:1、Spinocerebellar ataxia 42(616795, AD) | 2、Spinocerebellar ataxia 42, ear…

2023-11-16 700

1、补体成分9缺乏症(613825, AR) | 2、年龄相关的黄斑变性 15 型(615591, /) 的对应基因:C9

对应基因:C9 英文:1、C9 deficiency(613825, AR) | 2、{Macular degeneration, age-related, 15, suscept…

2023-11-16 792

1、原发性纤毛运动障碍 26 型(615500, AR) 的对应基因:CFAP298

对应基因:CFAP298 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 26(615500, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 26 型(615500, …

2023-11-16 733