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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 399 )

OMIM基因

1、原发性醛固酮增多症伴癫痫和神经系统异常(615474, AD) | 2、窦房结功能障碍及耳聋(614896, AR) 的对应基因：CACNA1D

1、原发性醛固酮增多症伴癫痫和神经系统异常(615474, AD) | 2、窦房结功能障碍及耳聋(614896, AR) 的对应基因：CACNA1D

对应基因：CACNA1D 英文：1、Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities(615474, AD…

OMIM基因
2023-11-16 830
1、婴儿早期癫痫性脑病 69 型(618285, AD) 的对应基因：CACNA1E

1、婴儿早期癫痫性脑病 69 型(618285, AD) 的对应基因：CACNA1E

对应基因：CACNA1E 英文：1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 69(618285, .) 中文：1、婴儿早期癫痫性脑病 …

OMIM基因
2023-11-16 410
1、补体成分8缺乏症2型(613789, AR) 的对应基因：C8B

1、补体成分8缺乏症2型(613789, AR) 的对应基因：C8B

对应基因：C8B 英文：1、C8 deficiency, type II(613789, AR) 中文：1、补体成分8缺乏症2型(613789, AR) *括号中的数字为OMIM对…

OMIM基因
2023-11-16 316
1、ALAND ISLAND眼病(300600, XL) | 2、视锥视杆细胞营养不良3型(300476, XLR) | 3、先天性静止性夜盲2A型(300071, XL) 的对应基因：CACNA1F

1、ALAND ISLAND眼病(300600, XL) | 2、视锥视杆细胞营养不良3型(300476, XLR) | 3、先天性静止性夜盲2A型(300071, XL) 的对应基因：CACNA1F

对应基因：CACNA1F 英文：1、Aland Island eye disease(300600, XL) | 2、Cone-rod dystrophy, X-linked, 3…

OMIM基因
2023-11-16 628
1、BARDET-BIEDL综合征21型(617406, AR) | 2、视锥视杆细胞营养不良 16 型(614500, AR) | 3、视网膜色素变性64型(614500, AR) 的对应基因：C8orf37

1、BARDET-BIEDL综合征21型(617406, AR) | 2、视锥视杆细胞营养不良 16 型(614500, AR) | 3、视网膜色素变性64型(614500, AR) 的对应基因：C8orf37

对应基因：C8orf37 英文：1、Bardet-Biedl syndrome 21(617406, AR) | 2、Cone-rod dystrophy 16(614500, A…

OMIM基因
2023-11-16 290
1、脊髓小脑共济失调42型(616795, AD) | 2、脊髓小脑共济失调42型伴神经发育障碍;(618087, AD) 的对应基因：CACNA1G

1、脊髓小脑共济失调42型(616795, AD) | 2、脊髓小脑共济失调42型伴神经发育障碍;(618087, AD) 的对应基因：CACNA1G

对应基因：CACNA1G 英文：1、Spinocerebellar ataxia 42(616795, AD) | 2、Spinocerebellar ataxia 42, ear…

OMIM基因
2023-11-16 700
1、补体成分9缺乏症(613825, AR) | 2、年龄相关的黄斑变性 15 型(615591, /) 的对应基因：C9

1、补体成分9缺乏症(613825, AR) | 2、年龄相关的黄斑变性 15 型(615591, /) 的对应基因：C9

对应基因：C9 英文：1、C9 deficiency(613825, AR) | 2、{Macular degeneration, age-related, 15, suscept…

OMIM基因
2023-11-16 792
1、儿童失神癫痫易感6型(611942, susceptibility) | 2、特发性癫痫6型，易感型(611942, susceptibility) | 3、家族性醛固酮增多症 IV 型(617027, AD) 的对应基因：CACNA1H

1、儿童失神癫痫易感6型(611942, susceptibility) | 2、特发性癫痫6型，易感型(611942, susceptibility) | 3、家族性醛固酮增多症 IV 型(617027, AD) 的对应基因：CACNA1H

对应基因：CACNA1H 英文：1、{Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 6}(611942, /) | 2、{Epil…

OMIM基因
2023-11-16 412
1、额颞叶痴呆和/或肌萎缩性侧索硬化症 1 型(105550, AD) 的对应基因：C9orf72

1、额颞叶痴呆和/或肌萎缩性侧索硬化症 1 型(105550, AD) 的对应基因：C9orf72

对应基因：C9orf72 英文：1、Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1(105550, A…

OMIM基因
2023-11-16 376
1、低钾血症周期性麻痹1 型(170400, AD) | 2、遗传性恶性高热 5 型,易感型(601887, AD) | 3、甲亢周期性麻痹易感 1 型(188580, AD) 的对应基因：CACNA1S

1、低钾血症周期性麻痹1 型(170400, AD) | 2、遗传性恶性高热 5 型,易感型(601887, AD) | 3、甲亢周期性麻痹易感 1 型(188580, AD) 的对应基因：CACNA1S

对应基因：CACNA1S 英文：1、Hypokalemic periodic paralysis, type 1(170400, AD) | 2、{Malignant hypert…

OMIM基因
2023-11-16 321
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