对应基因:CANT1 英文:1、Desbuquois dysplasia 1(251450, ) | 2、Epiphyseal dysplasia, multiple, 7(617…
对应基因:CACNA2D4 英文:1、Retinal cone dystrophy 4(610478, AR) 中文:1、视锥营养不良 4 型(610478, AR) *括号中的数…
对应基因:CAPN1 英文:1、Spastic paraplegia 76, autosomal recessive(616907, AR) 中文:1、痉挛性截瘫76型(61690…
对应基因:CACNB2 英文:1、Brugada syndrome 4(611876, AD) 中文:1、Brugada综合征4型(611876, AD) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:CAPN10 英文:1、{Diabetes mellitus, noninsulin-dependent 1}(601283, ) 中文:1、非胰岛素依赖性糖尿病 1 型…
对应基因:CACNB4 英文:1、{Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 9}(607682, AD) | 2、…
对应基因:CAPN15 英文:1、Oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome 中文:1、胃肠道神经发育综合征(619318,…
对应基因:CACNG2 英文:1、?Mental retardation, autosomal dominant 10(614256, AD) 中文:1、精神发育迟滞 10 型(6…
对应基因:CAD 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 50(616457, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 50 …
对应基因:CALCR 英文:1、{Osteoporosis, postmenopausal, susceptibility}(166710, AD) 中文:1、骨质疏松症,绝经后易…
1、智力发育障碍和色素性视网膜炎(618195, AR) 的对应基因:SCAPER
1、联合氧化磷酸化缺乏症20型(615917, AR) 的对应基因:VARS2
1、脊髓小脑共济失调4型(607317, AR) 的对应基因:VPS13D
1、甲基丙二酰辅酶A差向异构酶缺乏症(251120, AR) 的对应基因:MCEE
1、常染色体隐性遗传性耳聋 32 型(608653, AR) 的对应基因:CDC14A