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OMIM基因

1、遗传性血管性水肿I型(106100, AR,AD) | 2、补体成分4缺乏症(120790, AD) 的对应基因:SERPING1

对应基因:SERPING1 英文:1、Angioedema, hereditary, types I and II(106100, AD,AR) | 2、Complement co…

2023-11-16 275

1、生物素酶缺乏症(253260, AR) 的对应基因:BTD

对应基因:BTD 英文:1、Biotinidase deficiency(253260, AR) 中文:1、生物素酶缺乏症(253260, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…

2023-11-16 272

1、补体C1q 缺乏症(613652, AR) 的对应基因:C1QA

对应基因:C1QA 英文:1、C1q deficiency(613652, AR) 中文:1、补体C1q 缺乏症(613652, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

2023-11-16 233

1、卵母细胞成熟缺陷8型(619009,AR) 的对应基因:BTG4

对应基因:BTG4 英文:1、Oocyte maturation defect 8 中文:1、卵母细胞成熟缺陷8型(619009,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

2023-11-16 1,149

1、丙种球蛋白缺乏症(300755, XLR) | 2、单纯性生长激素缺乏症 III 型(307200, XLR) 的对应基因:BTK

对应基因:BTK 英文:1、Agammaglobulinemia, X-linked 1(300755, XLR) | 2、Isolated growth hormone defi…

2023-11-16 311

1、肉状瘤病易感性2型(612387, AD) 的对应基因:BTNL2

对应基因:BTNL2 英文:1、{Sarcoidosis, susceptibility to, 2}(612387, AD) 中文:1、肉状瘤病易感性2型(612387, AD)…

2023-11-16 346

1、Colorectal cancer with chromosomal instability, somatic (3)(None, .) 的对应基因:BUB1

对应基因:BUB1 英文:1、Colorectal cancer with chromosomal instability, somatic (3)(None, .) 中文:1、C…

2023-11-16 1,071

1、肢带型肌营养不良症2X型(616812, AR) 的对应基因:BVES

对应基因:BVES 英文:1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 25(616812, AR) 中文:1、肢带…

2023-11-16 947

1、复发性葡萄胎 4 型(618432, AR) 的对应基因:C11orf80

对应基因:C11orf80 英文:1、Hydatidiform mole, recurrent, 4(618432, .) 中文:1、复发性葡萄胎 4 型(618432, AR) …

2023-11-16 848