对应基因:CACNA2D2 英文:1、Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay(61850…
对应基因:CANT1 英文:1、Desbuquois dysplasia 1(251450, ) | 2、Epiphyseal dysplasia, multiple, 7(617…
对应基因:CACNA2D4 英文:1、Retinal cone dystrophy 4(610478, AR) 中文:1、视锥营养不良 4 型(610478, AR) *括号中的数…
对应基因:CAPN1 英文:1、Spastic paraplegia 76, autosomal recessive(616907, AR) 中文:1、痉挛性截瘫76型(61690…
对应基因:CACNB2 英文:1、Brugada syndrome 4(611876, AD) 中文:1、Brugada综合征4型(611876, AD) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:CAPN10 英文:1、{Diabetes mellitus, noninsulin-dependent 1}(601283, ) 中文:1、非胰岛素依赖性糖尿病 1 型…
对应基因:CACNB4 英文:1、{Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 9}(607682, AD) | 2、…
对应基因:CAPN15 英文:1、Oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome 中文:1、胃肠道神经发育综合征(619318,…
对应基因:CACNG2 英文:1、?Mental retardation, autosomal dominant 10(614256, AD) 中文:1、精神发育迟滞 10 型(6…
对应基因:CABP2 英文:1、Deafness, autosomal recessive 93(614899, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 93 型(614899,…
1、Koolen-De Vries 综合征(610443, AD) 的对应基因:KANSL1
1、维生素D依赖型佝偻病3型(619073,AD) 的对应基因:CYP3A4
1、儿童期发病型神经变性伴小脑萎缩(618276, AR) 的对应基因:AGTPBP1
1、Joubert综合征3型(608629, AR) 的对应基因:AHI1
1、Ⅱ型糖尿病,易感性(125853, AD) 的对应基因:MTNR1B