对应基因:CLDN16 英文:1、Hypomagnesemia 3, renal(248250, AR) 中文:1、肾低镁血症 3 型(248250, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:CIT 英文:1、Microcephaly 17, primary, autosomal recessive(617090, AR) 中文:1、常染色体隐性原发性小头畸形…
对应基因:CLDN19 英文:1、Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement(248190, AR) 中文:1、肾低镁血症 5…
对应基因:CITED2 英文:1、Atrial septal defect 8(614433, AD) | 2、Ventricular septal defect 2(614431…
对应基因:CLDN2 英文:1、?Azoospermia, obstructive, with nephrolithiasis 中文:1、梗阻性无精子症伴肾结石(301060,XL…
对应基因:CKAP2L 英文:1、Filippi syndrome(272440, AR) 中文:1、Filippi 综合征(272440, AR) *括号中的数字为OMIM对应编…
对应基因:CLDN9 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 116 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋116型(619093,AR) *括号中的数字…
对应基因:CLCF1 英文:1、Cold-induced sweating syndrome 2(610313, AR) 中文:1、低温诱导出汗综合征 2 型(610313, AR…
对应基因:CLCN1 英文:1、Myotonia congenita, dominant(160800, AD) | 2、Myotonia congenita, recessive…
对应基因:CLCN2 英文:1、{Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 11}(607628, AD) | 2、…
1、高脯氨酸血症 II 型(239510, AR) 的对应基因:ALDH4A1
1、端粒相关的肺纤维化和/或骨髓衰竭(618674,AD) 的对应基因:ZCCHC8