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OMIM基因

1、常染色体隐性遗传性耳聋 103 型(616042, AR) 的对应基因:CLIC5

对应基因:CLIC5 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 103(616042, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 103 型(6160…

2023-11-16 836

1、视网膜色素变性45型(613767, AR) 的对应基因:CNGB1

对应基因:CNGB1 英文:1、Retinitis pigmentosa 45(613767, AR) 中文:1、视网膜色素变性45型(613767, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 289

1、先天性短肠综合征(615237, AR) 的对应基因:CLMP

对应基因:CLMP 英文:1、Congenital short bowel syndrome(615237, AR) 中文:1、先天性短肠综合征(615237, AR) *括号中的…

2023-11-16 436

1、神经元蜡样质脂褐素沉积病3型(204200, AR) 的对应基因:CLN3

对应基因:CLN3 英文:1、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3(204200, AR) 中文:1、神经元蜡样质脂褐素沉积病3型(204200, …

2023-11-16 290

1、神经元蜡样质脂褐素沉积病5型(256731, AR) 的对应基因:CLN5

对应基因:CLN5 英文:1、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5(256731, AR) 中文:1、神经元蜡样质脂褐素沉积病5型(256731, …

2023-11-16 917

1、神经元蜡样质脂褐素沉积病6型(601780, AR) | 2、神经元蜡样质脂褐素沉积病4A型(204300, AR) 的对应基因:CLN6

对应基因:CLN6 英文:1、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6(601780, AR) | 2、Ceroid lipofuscinosis, n…

2023-11-16 720

1、神经元蜡样质脂褐素沉积病8型(600143, AR) | 2、神经元蜡样质脂褐素沉积病8型北方癫痫型(610003, AR) 的对应基因:CLN8

对应基因:CLN8 英文:1、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8(600143, AR) | 2、Ceroid lipofuscinosis, n…

2023-11-16 1,055

1、脑桥小脑发育不全症10型(615803, AR) 的对应基因:CLP1

对应基因:CLP1 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 10(615803, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全症10型(615803, A…

2023-11-16 736

1、3-甲基戊酸尿症伴白内障,神经受累,嗜中性白血球减少(616271, AR) 的对应基因:CLPB

对应基因:CLPB 英文:1、3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involveme…

2023-11-16 562

1、常染色体隐性遗传性耳聋 29 型(614035, AR) 的对应基因:CLDN14

对应基因:CLDN14 英文:1、Deafness, autosomal recessive 29(614035, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 29 型(614035…

2023-11-16 631