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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 368 )

OMIM基因

1、Ehlers Danlos综合征血管型(130050, AD) | 2、多小脑回畸形伴或不伴血管型EDS(618343, AR) 的对应基因：COL3A1

1、Ehlers Danlos综合征血管型(130050, AD) | 2、多小脑回畸形伴或不伴血管型EDS(618343, AR) 的对应基因：COL3A1

对应基因：COL3A1 英文：1、Ehlers-Danlos syndrome, vascular type(130050, AD) | 2、Polymicrogyria with…

OMIM基因
2023-11-16 566
1、先天性糖基化障碍Ⅱl型(614576, AR) | 2、Shaheen综合征(615328, AR) 的对应基因：COG6

1、先天性糖基化障碍Ⅱl型(614576, AR) | 2、Shaheen综合征(615328, AR) 的对应基因：COG6

对应基因：COG6 英文：1、Congenital disorder of glycosylation, type IIl(614576, AR) | 2、Shaheen synd…

OMIM基因
2023-11-16 393
1、遗传性血管病合并肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征(611773, AD) | 2、孔洞脑畸形1型伴或不伴眼部异常(175780, AD) | 3、颅内出血,易感型(614519, susceptibility) | 4、视网膜动脉迂曲(180000, AD) | 5、脑裂畸形(269160, AD)|6、微血管病和脑白质病，脑桥(618564,AD) 的对应基因：COL4A1

1、遗传性血管病合并肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征(611773, AD) | 2、孔洞脑畸形1型伴或不伴眼部异常(175780, AD) | 3、颅内出血,易感型(614519, susceptibility) | 4、视网膜动脉迂曲(180000, AD) | 5、脑裂畸形(269160, AD)|6、微血管病和脑白质病，脑桥(618564,AD) 的对应基因：COL4A1

对应基因：COL4A1 英文：1、Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps(61…

OMIM基因
2023-11-16 680
1、先天性糖基化障碍Ⅱe型(608779, AR) 的对应基因：COG7

1、先天性糖基化障碍Ⅱe型(608779, AR) 的对应基因：COG7

对应基因：COG7 英文：1、Congenital disorder of glycosylation, type IIe(608779, AR) 中文：1、先天性糖基化障碍Ⅱe型…

OMIM基因
2023-11-16 409
1、先天性糖基化障碍Ⅱh型(611182, AR) 的对应基因：COG8

1、先天性糖基化障碍Ⅱh型(611182, AR) 的对应基因：COG8

对应基因：COG8 英文：1、Congenital disorder of glycosylation, type IIh(611182, AR) 中文：1、先天性糖基化障碍Ⅱh型…

OMIM基因
2023-11-16 701
1、Schmid型干骺端软骨发育不良(156500, AD) 的对应基因：COL10A1

1、Schmid型干骺端软骨发育不良(156500, AD) 的对应基因：COL10A1

对应基因：COL10A1 英文：1、Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type(156500, AD) 中文：1、Schmid型干骺端软骨发…

OMIM基因
2023-11-16 1,077
1、纤维软骨增生症 1 型(228520, AR) | 2、椎间盘病变(603932, susceptibility) | 3、Marshall 综合征(154780, AD) | 4、Stickler综合征2型(604841, AD)|5、常染色体显性遗传性耳聋37 型(618533,AD) 的对应基因：COL11A1

1、纤维软骨增生症 1 型(228520, AR) | 2、椎间盘病变(603932, susceptibility) | 3、Marshall 综合征(154780, AD) | 4、Stickler综合征2型(604841, AD)|5、常染色体显性遗传性耳聋37 型(618533,AD) 的对应基因：COL11A1

对应基因：COL11A1 英文：1、Fibrochondrogenesis 1(228520, AR) | 2、{Lumbar disc herniation, susceptib…

OMIM基因
2023-11-16 709
1、常染色体显性遗传性耳聋 13 型(601868, AD) | 2、常染色体隐性遗传性耳聋 53 型(609706, AR) | 3、纤维软骨增生症 2 型(614524, AR,AD) | 4、Stickler综合征III型(184840, AD) | 5、耳-脊椎-骨骺增生性发育不良(215150, AR) 的对应基因：COL11A2

1、常染色体显性遗传性耳聋 13 型(601868, AD) | 2、常染色体隐性遗传性耳聋 53 型(609706, AR) | 3、纤维软骨增生症 2 型(614524, AR,AD) | 4、Stickler综合征III型(184840, AD) | 5、耳-脊椎-骨骺增生性发育不良(215150, AR) 的对应基因：COL11A2

对应基因：COL11A2 英文：1、Deafness, autosomal dominant 13(601868, AD) | 2、Deafness, autosomal rece…

OMIM基因
2023-11-16 761
1、bethlem疾病2型(616471, AD) | 2、Ullrich先天肌营养不良症 2 型(616470, AR) 的对应基因：COL12A1

1、bethlem疾病2型(616471, AD) | 2、Ullrich先天肌营养不良症 2 型(616470, AR) 的对应基因：COL12A1

对应基因：COL12A1 英文：1、Bethlem myopathy 2(616471, AD) | 2、?Ullrich congenital muscular dystroph…

OMIM基因
2023-11-16 715
1、致死性婴幼儿细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病3型(616500, AR) 的对应基因：COA5

1、致死性婴幼儿细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病3型(616500, AR) 的对应基因：COA5

对应基因：COA5 英文：1、?Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase defi…

OMIM基因
2023-11-16 1,044
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