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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 367 )

OMIM基因

1、结合部大疱性表皮松解症地区变异型(226650, AR) | 2、结合部大疱性表皮松解症非 herlitz 型(226650, AR) | 3、上皮复发糜烂性营养不良(122400, AD) 的对应基因：COL17A1

1、结合部大疱性表皮松解症地区变异型(226650, AR) | 2、结合部大疱性表皮松解症非 herlitz 型(226650, AR) | 3、上皮复发糜烂性营养不良(122400, AD) 的对应基因：COL17A1

对应基因：COL17A1 英文：1、Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant(226650, AR) | 2、Ep…

OMIM基因
2023-11-16 502
1、Knobloch综合征1型(267750, AR) 的对应基因：COL18A1

1、Knobloch综合征1型(267750, AR) 的对应基因：COL18A1

对应基因：COL18A1 英文：1、Knobloch syndrome, type 1(267750, AR) 中文：1、Knobloch综合征1型(267750, AR) *括号…

OMIM基因
2023-11-16 715
1、骨质疏松症，骨矿物质密度变化QTL(166710, AD) | 2、婴儿骨皮质增生症(114000, AD) | 3、Ehlers Danlos综合征Arthrochalasia 1 型(130060, AD) | 4、成骨不全症1型(166200, AD) | 5、成骨不全症2型(166210, AD) | 6、成骨不全症3型(259420, AD) | 7、成骨不全症4型(166220, AD) 的对应基因：COL1A1

1、骨质疏松症，骨矿物质密度变化QTL(166710, AD) | 2、婴儿骨皮质增生症(114000, AD) | 3、Ehlers Danlos综合征Arthrochalasia 1 型(130060, AD) | 4、成骨不全症1型(166200, AD) | 5、成骨不全症2型(166210, AD) | 6、成骨不全症3型(259420, AD) | 7、成骨不全症4型(166220, AD) 的对应基因：COL1A1

对应基因：COL1A1 英文：1、{Bone mineral density variation QTL, osteoporosis}(166710, AD) | 2、Caffey…

OMIM基因
2023-11-16 412
1、Ehlers Danlos综合征Arthrochalasia 2 型(617821, AD) | 2、Ehlers Danlos综合征心脏瓣膜型(225320, AR) | 3、成骨不全症2型(166210, AD) | 4、成骨不全症3型(259420, AD) | 5、成骨不全症4型(166220, AD) | 6、骨质疏松症，绝经后(166710, AD) 的对应基因：COL1A2

1、Ehlers Danlos综合征Arthrochalasia 2 型(617821, AD) | 2、Ehlers Danlos综合征心脏瓣膜型(225320, AR) | 3、成骨不全症2型(166210, AD) | 4、成骨不全症3型(259420, AD) | 5、成骨不全症4型(166220, AD) | 6、骨质疏松症，绝经后(166710, AD) 的对应基因：COL1A2

对应基因：COL1A2 英文：1、Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2(617821, AD) | 2、Ehlers-Dan…

OMIM基因
2023-11-16 943
1、先天性眼外肌纤维化 5 型(616219, AR) 的对应基因：COL25A1

1、先天性眼外肌纤维化 5 型(616219, AR) 的对应基因：COL25A1

对应基因：COL25A1 英文：1、Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5(616219, AR) 中文：1、先天性眼外肌纤维…

OMIM基因
2023-11-16 833
1、先天性糖基化异常IIq型(617395, AR) 的对应基因：COG2

1、先天性糖基化异常IIq型(617395, AR) 的对应基因：COG2

对应基因：COG2 英文：1、?Congenital disorder of glycosylation, type IIq(617395, AR) 中文：1、先天性糖基化异常II…

OMIM基因
2023-11-16 801
1、Steel 综合征(615155, AR) 的对应基因：COL27A1

1、Steel 综合征(615155, AR) 的对应基因：COL27A1

对应基因：COL27A1 英文：1、Steel syndrome(615155, AR) 中文：1、Steel 综合征(615155, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

OMIM基因
2023-11-16 629
1、先天性糖基化障碍Ⅱj型(613489, AR) | 2、Saul-Wilson综合症(618150, AD) 的对应基因：COG4

1、先天性糖基化障碍Ⅱj型(613489, AR) | 2、Saul-Wilson综合症(618150, AD) 的对应基因：COG4

对应基因：COG4 英文：1、Congenital disorder of glycosylation, type IIj(613489, AR) | 2、Saul-Wilson …

OMIM基因
2023-11-16 819
1、软骨发育不全II型(200610, AD) | 2、原发性股骨头缺血性坏死1型(608805, AD) | 3、Czech发育不良(609162, AD) | 4、多发性骨骺发育不良伴近视和传导性耳聋(132450, AD) | 5、Kniest发育不良(156550, AD) | 6、Legg-Calve-Perthes 病(150600, AD) | 7、骨关节炎伴有轻度软骨发育不全(604864, AD) | 8、Torrance型扁平椎体致死性骨骼发育不良(151210, AD) | 9、先天性脊椎骨骺发育不良(183900, AD) | 10、脊椎干骺端发育不良Strudwick 型(184250, AD) | 11、脊椎骨骺发育不全Stanescu型(616583, AD) | 12、脊柱外周发育不良(271700, AD) | 13、非综合性视觉Stickler综合征1型(609508, AD) | 14、Stickler综合征1型(108300, AD) | 15、Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (3)(None, .) 的对应基因：COL2A1

1、软骨发育不全II型(200610, AD) | 2、原发性股骨头缺血性坏死1型(608805, AD) | 3、Czech发育不良(609162, AD) | 4、多发性骨骺发育不良伴近视和传导性耳聋(132450, AD) | 5、Kniest发育不良(156550, AD) | 6、Legg-Calve-Perthes 病(150600, AD) | 7、骨关节炎伴有轻度软骨发育不全(604864, AD) | 8、Torrance型扁平椎体致死性骨骼发育不良(151210, AD) | 9、先天性脊椎骨骺发育不良(183900, AD) | 10、脊椎干骺端发育不良Strudwick 型(184250, AD) | 11、脊椎骨骺发育不全Stanescu型(616583, AD) | 12、脊柱外周发育不良(271700, AD) | 13、非综合性视觉Stickler综合征1型(609508, AD) | 14、Stickler综合征1型(108300, AD) | 15、Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (3)(None, .) 的对应基因：COL2A1

对应基因：COL2A1 英文：1、Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis(200610, AD) | 2、Avascular …

OMIM基因
2023-11-16 802
1、先天性糖基化障碍Ⅱi型(613612, AR) 的对应基因：COG5

1、先天性糖基化障碍Ⅱi型(613612, AR) 的对应基因：COG5

对应基因：COG5 英文：1、Congenital disorder of glycosylation, type IIi(613612, AR) 中文：1、先天性糖基化障碍Ⅱi型…

OMIM基因
2023-11-16 658
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