对应基因:COL4A3 英文:1、Alport syndrome 2, autosomal recessive(203780, AR) | 2、Alport syndrome 3,…
对应基因:COLGALT1 英文:1、Brain small vessel disease 3(618360, .) 中文:1、孔洞脑畸形3型(618360, AR) *括号中的数…
对应基因:COL4A4 英文:1、Alport syndrome 2, autosomal recessive(203780, AR) | 2、Hematuria, familia…
对应基因:COLQ 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 5(603034, AR) 中文:1、先天性肌无力综合征5型(603034, AR)…
对应基因:COL4A5 英文:1、Alport syndrome 1, X-linked(301050, XLD) 中文:1、ALPORT综合征(301050, XLD) *括号中…
对应基因:COMP 英文:1、Epiphyseal dysplasia, multiple, 1(132400, AD) | 2、Pseudoachondroplasia(1771…
对应基因:COL4A6 英文:1、?Deafness, X-linked 6(300914, XLR) 中文:1、X连锁遗传性耳聋6型(300914, XLR) *括号中的数字为O…
对应基因:COL5A1 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1(130000, AD) 中文:1、Ehlers Danlos综合征…
对应基因:COL5A2 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2(130010, AD) 中文:1、Ehlers Danlos综合征…
对应基因:COL17A1 英文:1、Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant(226650, AR) | 2、Ep…
1、急性疱疹性脑病易感6型(614850, AR,AD) 的对应基因:TICAM1
1、线粒体DNA耗竭综合征13型(脑肌病型)(615471, AR) 的对应基因:FBXL4
1、脊椎-心脏-肾脏-四肢缺陷综合征3型(618845,AR) 的对应基因:NADSYN1