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OMIM基因

1、免疫失调-多内分泌腺病-肠病综合征(304790, XLR) 的对应基因:FOXP3

对应基因:FOXP3 英文:1、Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked(304790,…

2023-11-16 423

1、线粒体复合物I缺乏症N19型(618241, AR) 的对应基因:FOXRED1

对应基因:FOXRED1 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19(618241, .) 中文:1、线粒体复…

2023-11-16 904

1、生长迟缓,发育迟缓,及面部畸形(612938, AR) | 2、体质指数量化性状基因座14(612460, AR) 的对应基因:FTO

对应基因:FTO 英文:1、Growth retardation, developmental delay, facial dysmorphism(612938, AR) | 2、…

2023-11-16 955

1、Fraser综合征1型(219000, AR) 的对应基因:FRAS1

对应基因:FRAS1 英文:1、Fraser syndrome 1(219000, Fraser综合征1型) 中文:1、Fraser综合征1型(219000, AR) *括号中的数…

2023-11-16 1,091

1、X连锁精神发育迟滞9型(309549, XLR) 的对应基因:FTSJ1

对应基因:FTSJ1 英文:1、Mental retardation, X-linked 9/44(309549, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞9型(309549, XL…

2023-11-16 509

1、裂鼻伴或不伴肛肠和肾脏畸形(608980, AR) | 2、Manitoba综合征(248450, AR) | 3、三角头畸形2型(614485, AD) 的对应基因:FREM1

对应基因:FREM1 英文:1、Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies(608980, AR) | 2、M…

2023-11-16 533

1、岩藻糖苷贮积症(230000, AR) 的对应基因:FUCA1

对应基因:FUCA1 英文:1、Fucosidosis(230000, AR) 中文:1、岩藻糖苷贮积症(230000, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…

2023-11-16 1,095

1、单侧或双侧隐眼(123570, AD) | 2、Fraser综合征2型(617666, AR) 的对应基因:FREM2

对应基因:FREM2 英文:1、Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated(123570, .) | 2、Fraser s…

2023-11-16 435

1、胼胝体发育不全伴面部异常和小脑共济失调(616819, AR) 的对应基因:FRMD4A

对应基因:FRMD4A 英文:1、?Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxi…

2023-11-16 1,105