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OMIM基因

1、血小板减少症3型(273900, AR) 的对应基因:FYB1

对应基因:FYB1 英文:1、Thrombocytopenia 3(273900, AR) 中文:1、血小板减少症3型(273900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

2023-11-16 1,026

1、白内障18型(610019, AR) 的对应基因:FYCO1

对应基因:FYCO1 英文:1、Cataract 18, autosomal recessive(610019, AR) 中文:1、白内障18型(610019, AR) *括号中的…

2023-11-16 460

1、长骨发育不良2(164745, AD) 的对应基因:FZD2

对应基因:FZD2 英文:1、Omodysplasia 2(164745, .) 中文:1、长骨发育不良2(164745, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…

2023-11-16 804

1、家族性渗出性玻璃体视网膜病变 1 型(133780, AD) | 2、早产儿视网膜病变(133780, AD) 的对应基因:FZD4

对应基因:FZD4 英文:1、Exudative vitreoretinopathy 1(133780, AD) | 2、Retinopathy of prematurity(13…

2023-11-16 1,060

1、非综合征型先天性指甲异常10型(614157, AR) 的对应基因:FZD6

对应基因:FZD6 英文:1、Nail disorder, nonsyndromic congenital, 10, (claw-shaped nails)(614157, AR)…

2023-11-16 648

1、糖原贮积病1A型(232200, AR) 的对应基因:G6PC

对应基因:G6PC 英文:1、Glycogen storage disease Ia(232200, AR) 中文:1、糖原贮积病1A型(232200, AR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 225

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症6型伴或不伴额颞叶痴呆(608030, AD,AR) | 2、遗传性原发性震颤4型(614782, AD) 的对应基因:FUS

对应基因:FUS 英文:1、Amyotrophic lateral sclerosis 6, with or without frontotemporal dementia(608…

2023-11-16 266

1、Dursun 综合征(612541, AR) | 2、重症先天性中性白细胞减少症4型(612541, AR) 的对应基因:G6PC3

对应基因:G6PC3 英文:1、Dursun syndrome(612541, AR) | 2、Neutropenia, severe congenital 4, autosoma…

2023-11-16 924

1、孟买型(616754, AR,digenic) 的对应基因:FUT1

对应基因:FUT1 英文:1、[Bombay phenotype](616754, AR) 中文:1、孟买型(616754, AR,digenic) *括号中的数字为OMIM对应编…

2023-11-16 1,103

1、G6PD缺陷导致的非球形红细胞溶血性贫血(300908, XLD) | 2、由于缺乏G6PD而对疟疾的抵抗力(611162, susceptibility) 的对应基因:G6PD

对应基因:G6PD 英文:1、Hemolytic anemia, G6PD deficient (favism)(300908, XLD) | 2、{Resistance to m…

2023-11-16 915